La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM), causée par des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1) est le plus souvent précocement sévère chez les garçons, alors que les conductrices sont en général asymptomatiques.

Nous rapportons l’observation d’une famille, sans cas masculin connu, concernant trois femmes, sur deux générations (âgées respectivement de 45, 27 et 48 ans). Les deux premières présentaient une faiblesse de l’hémicorps lentement évolutive depuis l’adolescence, la dernière étant paucisymptomatique. L’électroneuromyogramme (ENMG) était chaque fois myogène, le scanner X et/ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire anormaux et la CKémie seulement élevée chez la seconde. L’étude histologique montrait des centralisations nucléaires, plus nombreuses chez la plus jeune. Toutes possédaient la mutation c.1420C>T, p.Arg 474X dans l’exon 13 du gène MTM1, avec un biais d’inactivation de l’X dans les lymphocytes de la dernière.

Une atteinte hémicorporelle peut être l’expression d’une conductrice symptomatique d’XLMTM, que l’on doit ici distinguer d’une myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante.

L’unilatéralité d’un déficit moteur ne doit pas faire écarter l’hypothèse myopathique. L’intérêt de la découverte de conductrices symptomatiques d’une maladie récessive liée à l’X sévère chez le garçon est majeur pour le conseil génétique.

X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a recessive disorder, is caused by mutations affecting the myotubulatin (MTM1) gene located on the X chromosome. Most of the affected males die in the early postnatal period whereas female carriers are usually asymptomatic.

We report a family in which two females (45 and 27 years old) in two different generations, presented unilateral weakness which had worsened since adolescence, and one 48-year-old woman presented minimal symptoms. In agreement with the computed tomography and magnetic resonance imaging findings, the EMG was compatible with myopathy. Serum creatine kinase was elevated in the second patient. The histological study showed centronuclear myopathy aspects, more severe in the second patient. Both presented c.1420C>T, p.Arg474X in exon 13 of the MTM1 gene, whereas the third patients with less pronounced manifestation, had a skewed pattern of X chromosome inactivation.

Symptomatic female carriers of XLMTM can present with asymmetric malformations, which must be distinguished from an autosomal-dominant centronuclear myopathy.

Unilateral presentation of weakness cannot rule out a diagnosis of myopathy. Detection of symptomatic female carriers of an X linked recessive disease, with a severe presentation in males, is important for genetic counselling.