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Ataxies, paraparésies spastiques et neuropathies héréditaires fréquentes dans l’Est du Canada - 23/04/08

Doi : 10.1016/j.neurol.2007.08.006 
N. Dupré a, , N. Chrestian a, I. Thiffault b, B. Brais b, G.A. Rouleau b, J.-P. Bouchard a
a Département des sciences neurologiques, faculté de médecine de l’université Laval, hôpital Enfant-Jésus, CHAU de Québec, 1401, 18e rue, G1J 1Z4 Québec, Canada 
b Centre d’excellence en neuromique, université de Montréal, hôpital Notre-Dame, CHU de Montréal, H2L4M1 Montréal, Canada 

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Résumé

Les dernières décennies ont vu l’élaboration de meilleurs outils cliniques et moléculaires qui ont révolutionné la classification de nombreuses maladies. La population de l’Est du Canada, compte tenu de son héritage génétique particulier, a contribué à ces avancées scientifiques en permettant l’identification de maladies considérées comme rares dans d’autres régions du monde. Sa plus grande homogénéité génétique a permis d’affiner la description des présentations cliniques ainsi que de mettre en lumière des variations phénotypiques. Dans la revue suivante, nous présentons diverses formes comptant parmi les plus fréquentes d’ataxies, de paraparésies spastiques et de neuropathies héréditaires observées dans l’Est du Canada. L’article décrit les caractéristiques cliniques et les causes de ces maladies en les mettant en relation avec l’histoire des migrations des populations dans cette région.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

It has been demonstrated, for many inherited diseases, that historical events have shaped the various regional gene pools of Eastern Canada. In so doing, it has given rise to the increased prevalence of some rare diseases due, to founder effects. The following neurogenetic disorders were first identified in patients from Eastern Canada: AOA-2, Arsacs, HSN-2, Arca-1, HMSN/ACC and Arsal. The population of Eastern Canada, we are convinced, will still allow the identification of new rare forms of hereditary ataxias, spastic parapareses and neuropathies as well as contribute to the uncovering of their mutated genes. We have summarized our current knowledge of the various hereditary ataxias, spastic parapareses and neuropathies in Eastern Canada. The study of the more common and homogenous features of these diseases has been largely completed.

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Mots clés : Canada, Ataxie, Paraparésie, Neuropathie héréditaire

Keywords : Canada, Ataxia, Paraparesis, Neuropathy hereditary


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Vol 164 - N° 1

P. 12-21 - janvier 2008 Retour au numéro
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