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Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Time to lower the TSH threshold in France - 08/05/22

Doi : 10.1016/j.arcped.2022.02.001 
L. Levaillant a, b, F. Huet c, P. Bretones d, C. Corne e, C. Dupuis f, R. Reynaud g, C. Somma h, P. Barat i, J.B. Corcuff j, N. Bouhours-Nouet a, b, V. Gauthereau k, M. Polak l, m, J. Leger n, D. Cheillan o, R. Coutant a, b,
a Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, University Hospital of Angers, 4 rue Larrey, Angers 49000, France 
b Reference Center for Rare Diseases of Thyroid and Hormone Receptivity, University Hospital of Angers, 4 rue Larrey, Angers 49000, France 
c Department of Pediatrics, Dijon University Hospital, Bourgogne University, 14 rue Paul Gaffarel, Dijon 21000, France 
d Department of Pediatric Endocrinology, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, 59 boulevard Pinel, Bron 69500, France 
e Pôle de Biologie, Laboratoire des maladies métaboliques et dépistage neonatal, UM Biochimie Hormonale et Nutritionnelle, Institut de Biologie et pathologie, Avenue Maquis du Grésivaudan, La Tronche 38700, France 
f Department of Pediatrics, CHU Grenoble, Avenue Maquis du Grésivaudan, La Tronche 38700, France 
g Paediatric Endocrinology Unit, Department of Paediatrics, CHU Timone Enfants, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM), 264 Rue Saint-Pierre, Marseille 13005, France 
h Service de biochimie et biologie moléculaire, hôpital de la Timone, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM), 264 Rue Saint-Pierre, Marseille 13005, France 
i Pediatric Endocrinology, Bordeaux University Hospital, Place Amélie Raba Léon, Bordeaux 33000, France 
j Department of Nuclear Medicine, University Hospital of Bordeaux, Avenue de Magellan, Pessac 33604, France 
k Coordinatrice du CRDN Ile de France, Directrice de la Fédération Parisienne Pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (FPDPHE), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Necker Children's Hospital, 149 rue de Sèvres, Paris 75015, France 
l Head Paris regional newborn screening program, Fédération Parisienne du Dépistage et de la Prévention des Handicaps de l'Enfant (FPDPHE), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Necker Children's Hospital, 149 rue de Sèvres, Paris 75015, France 
m Head, pediatric endocrinology, Gynecology and Diabetology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Necker Children's Hospital, 149 rue de Sèvres, Paris 75015, France 
n Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Endocrinology-Diabetology Department, Reference Center for Growth and Development Endocrine Diseases, Robert Debré University Hospital, Boulevard Sérurier, Paris 75019, France 
o Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, 59 Boulevard Pinel, Bron 68500, France 

Corresponding author at: Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, University Hospital of Angers, 4 rue Larrey, Angers 49000, France.Department of Pediatric Endocrinology and DiabetologyUniversity Hospital of Angers4 rue LarreyAngers49000France

Abstract

Neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) is based on the measurement of thyroid-stimulating hormone (TSH) in whole dried blood samples on filter paper in all newborns. The objective of screening for CH is to prevent mental retardation, which is irreversible in the event of a late diagnosis, by setting up prompt treatment (before day 15) with levothyroxine.

The threshold value of TSH on filter paper on day 3 is 17 mIU/L in France in the GSP method (GSP, Genetic Screening Processor, Perkin Elmer): It is one of the highest thresholds used in the world. In many countries, the TSH threshold is between 6 and 12 mIU/L. Studies have found that a threshold of > 17 mIU/L may miss as much as 30% of cases of CH, with 30–80% of these being permanent CH.

Recent studies suggest that mild CH (currently missed by the French TSH threshold) is associated with cognitive consequences if left untreated. An inverse relationship between TSH at screening (below the current threshold) and cognitive development at preschool or school age has been shown.

These studies advocate for the evaluation of a lowering of the threshold of TSH on filter paper in France: (a) to determine the number of CH diagnoses with the new threshold and whether these “new cases” would be transitory or permanent; and (b) to analyze the cost-effectiveness of the strategy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Congenital hypothyroidism, Neonatal screening, TSH, Threshold, Cognitive development


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Vol 29 - N° 4

P. 253-257 - mai 2022 Retour au numéro
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