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Clinical characteristics and liver profiles of Dubin-Johnson syndrome in neonates: Multicenter retrospective study - 08/05/22

Doi : 10.1016/j.arcped.2022.02.006 
M. Hasosah a, c, , A. Zidan a, M. Qurashi b, A. Alsahafi a, Z. Alzahrani a, A. AlGhraibi a, H. Qashqari c, M. Nabulsi c, A. Alenazi d, A. Alqahtani e, A. Almehaidib e, A. Al-Sarkhy f
a Pediatric Gastroenterology Department, Saudi Arabia 
b Neonatology Department, Saudi Arabia 
c Pediatric Department, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), National Guard Hospital, Jeddah, Saudi Arabia 
d Pediatric Gastroenterology Department, King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), National Guard Hospital, Riyad, Saudi Arabia 
e Department of Pediatric Gastroenterology, King Faisal Specialist Hospital & Research Center, Riyad, Saudi Arabia 
f Department of Pediatric Gastroenterology, King Saud University, Riyad, Saudi Arabia 

Corresponding author.

Abstract

Objectives

Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a rare benign autosomal recessive disorder characterized by cholestasis in neonates. The aim of the present study was to describe the clinical characteristics, hepatic profiles, histopathology, gene mutations, and treatment outcomes of neonatal DJS.

Material and methods

A multicenter retrospective study was undertaken with patients who had DJS. The authors identified DJS in neonates and reviewed medical records for details. The diagnosis of DJS was based on the presence of unexplained prolonged conjugated hyperbilirubinemia and presence of a mutation in the ATP Binding Cassette Subfamily C Member 2 (ABCC2) gene detected in genomic DNA extracted from circulating blood cells.

Results

Eleven children with DJS were identified in the study. The study population comprised eight males and three females. The median age at presentation was 21 days. Dysmorphic features were not recorded in any of the patients. Cholestasis, high serum bile acids, and normal transaminase levels were found in all patients (100%). Serum alkaline phosphatase and gamma glutamyl transferase were elevated in four patients (36%). Hypoalbuminemia and coagulopathy were not noted in these patients. Consanguinity was present in nine patients (82%). All patients had normal abdominal ultrasound findings. Genetic molecular testing showed that 82% of the patients reported a pathogenic variant of the ABCC2 gene defect with the same variant c.2273G>T (Gly 758 val) chromosome 10. All patients were alive without liver transplantation.

Conclusions

This is the largest study worldwide describing that neonatal DJS is a benign cholestatic disease with favorable outcomes. Low-grade direct hyperbilirubinemia, normal transaminases, and elevated serum bile acids are the main characteristic findings of DJS.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Dubin-Johnson syndrome, Liver, Neonate

Abbreviations : DJS, ABCC2


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Vol 29 - N° 4

P. 267-271 - mai 2022 Retour au numéro
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