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Fertility in men with Klinefelter's syndrome - 20/05/22

Fertilité et syndrome de Klinefelter

Doi : 10.1016/j.ando.2022.05.002 
Ingrid Plotton a, b, c, d, , Lucie Renault b, c, d, Marion Lapoirie b, Damien Sanlaville c, h, i, René Ecochard c, j, Sandrine Giscard d’Estaing b, c, d, Beatrice Cuzin e, Frederique Dijoud c, f, g, Bruno Salle b, c, d, Hervé Lejeune b, c, d
a Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
b Service de Médecine de la Reproduction, Hôpital Femme-Mère–Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
c Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon, France 
d Inserm U1208, 18, avenue Doyen-Lépine, 69675 Bron cedex, France 
e Service d’Urologie et de Transplantation, Hôpital Édouard-Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France 
f CNRS UMR 5558, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive, Équipe Biostatistique-Santé, Villeurbanne, France 
g Laboratoire d’Anatomopathologie, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
h Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
i Lyon Neuroscience Research Center, GENDEV Team, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, UCBL1, Bron, France 
j Service de Biostatistique-Bioinformatique, Pôle Santé Publique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France 

Corresponding author at: Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de LyonBronFrance
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Friday 20 May 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Patients with a Klinefelter syndrome (KS), defined by a 47 XXY karyotype, were long considered infertile. Testicular sperm extraction (TESE) now allows them to access fatherhood. We will present the data of studies since first experiment of TESE. Several factors influencing TESE outcome were proposed in these different studies. Among them, clinical and hormonal parameters have reported by few studies, age has been one of the most discussed prognostic factor of positive sperm retrieval rate. Data seems to show that TESE carried out before an age greater than 30 has a poorer prognosis for positive sperm retrieval. In few studies performed in younger patient, before 20 years, SRR was closed to result for 20 to 30 year old patients. Offering a TESE before 16 years old does not improve positive sperm extraction rate. In fact, the few studies carried out before the age of 16 were of poorer prognosis, most often linked to insufficient maturation of the residual gametes. In addition, androgen therapy, frequently prescribed in case of Klinefelter syndrome, did not seem to show any effect on sperm retrieval but only few studies were interested in the possible impact of this treatment. In conclusion, further studies are necessary to determine the interest of new markers to predict the chance of sperm retrieval, taking into account age, hormonal therapy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les patients atteints d’un syndrome de Klinefelter (SK), défini par un caryotype 47 XXY, ont longtemps été considérés comme infertiles. L’extraction de sperme testiculaire (TESE) leur permet désormais d’accéder à la paternité. Nous présenterons les données d’études depuis la première expérimentation de TESE. Plusieurs facteurs influençant le résultat du TESE ont été proposés dans ces différentes études. Parmi eux, les paramètres cliniques et hormonaux ont été cités par certains, l’âge a été l’un des facteurs pronostiques les plus discutés pouvant être corrélé au taux de récupération de sperme. Les données semblent montrer que le TESE effectué avant un âge supérieur à 30 ans serait de moins bon pronostic pour une extraction positive du sperme. Dans quelques études réalisées chez des patients plus jeunes, avant 20 ans, le résultat d’extraction des spermatozoïdes était proche de ceux pour les patients âgés de 20 à 30 ans. Proposer un TESE avant 16 ans n’améliore pas le seuil de positivité d’extraction des spermatozoïdes. En effet, les quelques études réalisées avant 16 ans étaient de moins bon pronostic, le plus souvent lié à une maturation insuffisante des gamètes résiduels. De plus, l’androgénothérapie, fréquemment prescrite en cas de syndrome de Klinefelter, ne semble pas montrer d’effet sur la récupération des spermatozoïdes testiculaires mais seules quelques études se sont intéressées à l’impact éventuel de ce traitement. En conclusion, d’autres études apparaissent utiles pour déterminer l’intérêt de nouveaux marqueurs pour prédire les chances de prélèvement de sperme, prenant en compte l’âge, l’hormonothérapie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Klinefelter syndrome, Fertility, Spermatogenesis, Sperm retrieval rate, Androgenotheray, Prognosis factors, TESE, age

Mots clés : Syndrome de Klinefelter, Fertilité, Spermatogenèse, Taux extraction de spermatozoïdes, Androgénothérapie, Facteurs pronostiques


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