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A 14-month-old girl diagnosed with acrodermatitis enteropathica with SLC39A4 gene mutation - 22/05/22

Acrodermatite entéropathique avec une mutation du gène SLC39A439 chez une fille de 14 mois

Doi : 10.1016/j.reval.2022.04.001 
M. Özer a, , C. Aytekin b
a University of Health Sciences, Dr. Sami Ulus, Maternity Child Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Pediatric Immunology and Allergy, Ankara, Turkey 
b University of Health Sciences, Dr. Sami Ulus, Maternity Child Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Pediatric Immunology, Ankara, Turkey 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Sunday 22 May 2022

Abstract

Acrodermatitis enteropathica is a rare disease caused by a mutation in the SLC39A4 gene and is characterized by dermatitis, alopecia, and diarrhea. A 14-month-old girl, who was brought to the outpatient clinic with complaints of restlessness and rash on the diaper area, anterior leg, and toes, had previously used topical steroids and antibiotics with the diagnosis of atopic dermatitis, but the lesions did not regress. Based on the history and clinical findings, acrodermatitis enteropathica was considered in the patient, and the diagnosis was confirmed by genetic analysis showing a homozygous mutation in the SLC39A4 gene. This case, being one of the rare patients in the literature whose diagnosis has been confirmed by genetic testing, is reported here to emphasize that AE should be kept in mind in the differential diagnosis of diseases with skin manifestations in childhood.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Acrodermatitis enteropathica, SLC39A4 gene, Zinc deficiency, Atopic dermatitis


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