Les maladies métaboliques héréditaires peuvent être révélées à l’adolescence ou à l’âge adulte par un trouble neurologique ou psychiatrique apparemment inexpliqué. Certaines maladies métaboliques sont accessibles à des traitements spécifiques et doivent être recherchées en priorité, en particulier dans les situations d’urgence où l’introduction rapide d’un traitement peut éviter la mort ou des séquelles neurologiques irréversibles. Les principales affections responsables d’un tableau neurologique aigu chez l’adulte sont les troubles du cycle de l’urée, les troubles du métabolisme de l’homocystéine et les porphyries. Plus rarement il s’agit de la maladie Wilson, des aminoacidopathies, des aciduries organiques, d’un déficit en pyruvate déshydrogénase, des troubles de la β-oxydation des acides gras ou des troubles du métabolisme de la biotine. La plupart des situations d’urgence sont dépistées grâce à des tests simples (ammoniémie, dosage de l’homocystéine et du lactate, recherche de porphyrines urinaires, profil des acylcarnitines, chromatographies des acides amines et acides organiques). Dans le cas d’un tableau clinique chronique, les principales affections métaboliques traitables sont : la maladie de Wilson, les troubles du métabolisme de l’homocystéine, la xanthomatose cérébrotendineuse, la maladie de Refsum, les déficits en vitamine E, la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et les troubles du métabolisme des neurotransmetteurs. Nous présenterons les maladies métaboliques traitables en fonction des différentes situations cliniques rencontrées chez l’adulte.

Hereditary metabolic diseases may appear during adolescence or young adulthood, revealed by an apparently unexplained neurological or psychiatric disorder. Certain metabolic diseases respond to specific treatments and should be identified early, particularly in emergency situations where rapid introduction of a treatment can avoid fatal outcome or irreversible neurological damage. The main diseases leading to an acute neurological syndrome in the adult are urea cycle disorders, homocysteine metabolisms disorders and porphyria. More rarely, Wilson’s disease, aminoacid diseases, organic aciduria, or pyruvate dehydrogenase deficiency, beta-oxidation disordes or biotin metabolism may be involved. Most emergency situations can be screen correctly with simple tests (serum ammonia, homocysteine, lactate, urinary prophyrines, acylcarnitine pattern, amino acid and organic acid chromatography). For chronic situations, the main treatable diseases are Wilson’s disease, homocysteine, cerebrotendinous xanthomatosis, Refsum’s disease, vitamin E deficiency, Gaucher’s disease, Fabry’s disease, and neurotransmitter metabolism disorders. We present treatable metabolic disorders as a function of the different clinical situations observed in adults.