Introduction. Les déficits héréditaires des enzymes du cycle de l’urée (UCD) sont des pathologies qui concernent les enfants mais aussi les adultes. État des connaissances. L’amélioration de la survie des enfants atteints d’UCD impose une prise en charge l’âge adulte. Le diagnostic d’UCD peut être également suspecté chez un adulte. Les décompensations aiguës associent encéphalopathie — alcalose respiratoire — hyperammoniémie et peuvent être déclenchées par un apport protéique excessif, un état catabolique ou la prise de valproate de sodium. Les symptômes chroniques ou aigus sont neurologiques, digestifs et psychiatriques. Le diagnostic est orienté par la mise en évidence d’une hyperammoniémie puis par des anomalies de la chromatographie des acides aminés plasmatiques. Le diagnostic est confirmé par la mesure de l’activité de l’enzyme déficiente sur tissu et/ou la mise en évidence d’une mutation du gène concerné. Le traitement des formes chroniques associe un régime restreint en protéines et des médicaments épurateurs d’azote. Au cours des décompensations aiguës graves, l’épuration extrarénale doit être utilisée. Conclusion. Les décompensations aiguës révélatrices de déficits du cycle de l’urée peuvent survenir chez des patients adultes de tout âge. La mesure de l’ammoniémie doit faire partie de l’exploration des troubles neurologiques ou psychiatriques aigus et des comas.

Introduction. Urea cycle disorders (UCD) usually present after 24 h to 48 h of life with failure to thrive, lethargy and coma leading to death, but milder forms may occur from infancy to adulthood. State of the art. Survival of children with UCD has significantly improved and the need for transitional care to adulthood has emerged. Adult onset UCD present with chronic or acute neurological, psychiatric and digestive symptoms associated with protein avoidance. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, which is inherited as an X-linked disorder, is the most well-described UCD in adults. Acute decompensations associate the triad of encephalopathy, respiratory alkalosis and hyperammonemia. Acute encephalopathy is characterized by brain edema, which is life-threatening without treatment. Specific urea cycle enzyme deficiency can be suspected in the presence of abnormal plasma amino acids concentrations and urinary excretion of orotic acid. A measurement enzyme activity in appropriate tissue, or DNA analysis if available, is required for diagnosis. Treatment requires restriction of dietary protein intake and the use of alternative pathways of waste nitrogen excretion with sodium benzoate and sodium phenylbutyrate. Patients with acute forms may need hemodialysis or hemodiafiltration. Therapeutic goals for OTC deficiency are to maintain plasma ammonia ≪80 µmol/L, plasma glutamine ≪1,000 µmol/L, argininemia 80-150 µmol/L and branched chain amino acids within the normal range, in order to prevent episodes of potentially lethal acute hyperammonemia. Conclusion. Potentially fatal acute hyperammonemia may occur in male or female patients at any age. Ammonia should be measured promptly in case of acute neurological and psychiatric symptoms or coma.