Déficit en cystathionine bêta-synthase et déficit en MTHFR chez l’adulte - 26/04/08
pages | 7 |
Iconographies | 4 |
Vidéos | 0 |
Autres | 0 |
Introduction : L’homocystéine est un acide aminé soufré occupant une place cruciale au carrefour de deux voies métaboliques : la transsulfuration et les réactions de transméthylation. Son accumulation peut résulter de défauts génétiques portant sur l’une ou l’autre voie. État des connaissances : Les déficits en cystathionine bêta-synthase (CBS) et 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR) sont responsables d’une hyperhomocystéinémie et de troubles neurologiques qui peuvent se révéler à l’âge adulte. Alors qu’au cours du déficit en CBS, les troubles neurologiques s’intègrent en général dans un tableau d’atteinte multisystémique osseuse, vasculaire et ophtalmologique, le déficit en MTHFR peut se résumer à une atteinte psychiatrique ou neurologique isolée ou associée à des épisodes thrombo-emboliques. Le traitement du déficit en CBS repose sur la vitamine B6. Le traitement du déficit en MTHFR repose sur la bétaïne, l’acide folique et la vitamine B12. Perspectives : Du fait de l’existence d’un traitement efficace, le dosage de l’homocystéine plasmatique doit faire partie du bilan à réaliser devant des troubles neurologiques ou des épisodes thrombotiques inexpliqués chez l’adulte.
Cystathionine betasynthase and MTHFR deficiencies in adults. |
Introduction: Homocysteine lies at an important metabolic branch point ; it may be either converted to cystathionine through the transsulfuration pathway, or methylated to form methionine. Hyperhomocysteinemia may result from hereditary defects affecting one of these reactions. State of art: Cystathionine beta synthase or 5,10-methylenetetrahydrofolate deficiency can both result in homocystinuria. Current knowledge about biochemical mechanisms leading to hyperhomocysteinemia, clinical and radiological features, pathogenesis and treatment are reviewed, focusing on late onset forms of these diseases which can be diagnosed in adulthood. CBS deficiency is characterized by lens dislocation, skeletal abnormalities, neurologic disturbances and thromboembolism. MTHFR deficiency leads to various neurological symptoms, ranging from developmental delay to encephalopathy, including motor and gait abnormalities, seizures, psychiatric manifestations and rarely strokes. The treatment of CBS deficiency depends on vitamin B6, whereas MTHFR deficiency can be efficiently treated by vitamin B12, folic acid, and betaine. Perspectives: Homocysteinemia should be measured in patients with unexplained neurological manifestations or thromboembolism.
Mots clés : Erreurs innées du métabolisme , Maladies métaboliques héréditaires , Homocystéine , Cystathionine β synthase , Méthylène tétrahydrofolate réductase , Neurologie , Adulte
Keywords:
Inborn errors of metabolism
,
Inherited metabolic diseases
,
Homocysteine
,
Cystathionine β synthase
,
Methylene tetrahydrofolate reductase
,
Neurology
,
Adult
Plan
© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 163 - N° 10
P. 904-910 - octobre 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?