Introduction. Les maladies du métabolisme des cobalamines peuvent être secondaires à une anomalie de l’absorption, du transport ou de la synthèse intracellulaire des cobalamines. Ces maladies se révèlent habituellement dans les premières années de vie par une anomalie hématologique et des difficultés d’alimentation. La maladie débute parfois plus tardivement chez l’adolescent ou l’adulte avec une présentation qui peut être exclusivement neuropsychiatrique. État des connaissances. Le tableau le plus évocateur est celui d’une atteinte neurologique subaiguë similaire à ce que l’on peut observer dans les carences d’apport en vitamine B 12 ou dans la maladie de Biermer, en particulier une atteinte de type sclérose combinée de la moelle. Dans ce contexte, les indices complémentaires pouvant orienter vers ce diagnostic sont : l’existence d’une anémie mégaloblastique associée à l’atteinte neurologique ; l’existence d’antécédents de thrombose veineuse ; l’association de troubles neurologiques et de troubles psychiatriques ; l’association d’une atteinte neurologique centrale et périphérique. Les examens diagnostiques déterminants sont la chromatographie des acides aminés qui montre une hyperhomocystinémie ainsi qu’une hypométhioninémie et la chromatographie des acides organiques urinaires qui peut retrouver une acidurie méthylmalonique. Ces anomalies signent l’existence d’un déficit intracellulaire en cobalamines. Le traitement dépend du défaut métabolique mais repose constamment sur la supplémentation à vie en hydroxocobalamine par voie intramusculaire. Il permet dans la grande majorité des cas une stabilisation ou une récupération neurologique. Conclusion. L’évolution naturelle des maladies du métabolisme des cobalamines est sévère et souvent fatale alors qu’il existe un traitement efficace. Nous recommandons d’évoquer ce diagnostic devant toute atteinte neurologique inexpliquée de l’adulte dont le tableau est compatible et de la tester par un simple dosage de l’homocystéine totale plasmatique.

Introduction. Disorders of cobalamin metabolism include defects of absorption, transport and intracellular metabolism of cobalamin. Most of the patients present in the first years of life with haematological abnormalities and feeding difficulties but some of them have later onset form and can present with pure neurological manifestations. State of the art. The suggestive clinical picture is a subacute neurological disorder similar to those observed in case of insufficient B12 intake or Biermer disease. In this frame, additional diagnosis clues could be associated megaloblastic anemia, previous history of venous thrombosis, association with psychiatric disturbances, involvement of both central and peripheral nervous system. The key investigations are measurement of plasma amino acid levels and urinary organic acid, which allow to detect abnormalities consistent with intracellular cobalamin deficiency. Treatment depends on the metabolic defect but usually consist in intramuscular cobalamin supplementation. It results in stabilization or improvement in most cases. Conclusion. Because this treatable condition can lead to death or irreversible neurological damage, we recommend that disorder of the cobalamin metabolism should be consider in all young adults with unexplained consistent neurological manifestations.