Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dues au défaut du catabolisme de certaines molécules complexes au sein du lysosome. Les progrès des techniques de greffe de moelle osseuse, de l’enzymothérapie et les thérapies par réduction du substrat permettent désormais d’envisager des traitements pour certaines d’entre elles. Ces maladies intéressent les psychiatres et les neurologues car elles peuvent se présenter à l’adolescence ou à l’âge adulte par des troubles psychiatriques ou neurologiques. Nous décrivons ces maladies, en portant notre intérêt sur les formes à début tardif pouvant être rencontrées en neurologie adulte. Nous avons classé les maladies lysosomales en 3 types : (1) les leucodystrophies (leucodystrophie métachromatique, maladie de Krabbe et maladie de Salla) ; (2) les maladies neurodégénératives ou à début psychiatrique (gangliosidoses à GM1 et GM2, maladie de Niemann Pick de type C, sialidose de type 1, céroïde-lipofuscinoses, mucopolysaccharidose de type 3) ; (3) les maladies multisystémiques (maladie de Gaucher, maladie de fabry, α et β mannosidoses, maladie de Niemann Pick de type B, fucosidose, maladie de Schindler/Kanzaki, mucopolysaccharidoses de type 1 et 2). Nous proposons une démarche diagnostique guidée par l’examen clinique, l’imagerie cérébrale, l’électromyogramme et l’échographie abdominale.

Lysosomal diseases represent a large group of genetic storage disorders characterized by a defect in the catabolism of complex molecules within the lysosome. Effective treatments are now possible for some of them given progresses in bone-marrow transplantation, enzyme replacement therapy and substrate reduction therapy. Neurologists and psychiatrists are concerned by these diseases because they can present in adolescence or adulthood with progressive neuropsychiatric signs. Here we focus on late-onset clinical forms which can be met in an adult neurology or psychiatric department. Lysosomal diseases were classified into 3 groups: (1) leukodystrophies (metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s disease and Salla’s disease); (2) Neurodegenerative or psychiatric-like diseases (GM1 and GM2 gangliosidoses, Niemann Pick type C disease, sialidosis type I, ceroid-lipofuscinosis, mucopolysaccharidosis type III); (3) multisystemic diseases (Gaucher’s disease, Fabry’s disease, α and β mannosidosis, Niemann Pick disease type B, fucosidosis, Schindler/Kanzaki disease, and mucopolysaccharidosis type I and II. We propose a diagnostic approach guided by clinical examination, brain MRI, electrodiagnostic studies and abdominal echography.