Le diagnostic de certaines maladies métaboliques pose problème car il ne peut être réalisé à partir de l’analyse des fluides biologiques classiques (sang et urines) mais nécessite le recours à l’étude du liquide cérébrospinal (LCS). L’analyse du LCS est indispensable au diagnostic des troubles du métabolisme des neurotransmetteurs (troubles du métabolisme des monoamines, hyperglycinémie sans cétose et homocarsinose), des déficits en transporteurs spécifiques (déficit en transporteur du glucose, déficit en acide folique intracérébral) et est d’une aide précieuse au diagnostic des troubles du métabolisme énergétique cérébral (cytopathies mitochondriales à expression neurologique centrale et déficit en pyruvate déshydrogénase). Notre propos est de donner un aperçu des maladies héréditaires du métabolisme dont le diagnostic repose sur l’analyse du LCS. Nous détaillerons les formes cliniques de révélation tardive pouvant être rencontrée par les neurologues en charge d’adultes.

The diagnosis of certain metabolic diseases is problematic because it cannot be achieved with conventional blood and urine analyses but requires cerebrospinal fluid (CSF) study. CSF analysis is essential for the diagnosis of neurotransmitter metabolic disorders (synthesis defects of biogenic monoamines, non ketotic hyperglycinemia and homocarsinosis), defects of specific transporters (glucose cerebral transporter (Glut1) deficiency and cerebral folate deficiency) and is of help for the diagnosis of disorders of cerebral energy metabolism (respiratory chain disorders and pyruvate dehydrogenase deficiency). Our goal is to give an outline of hereditary metabolic diseases whose diagnosis is based on CSF analysis. We will detail late onset clinical forms which may be first seen in an adult neurology department.