L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe d’affections héréditaires le plus souvent reliées à une anomalie de la synthèse du collagène. Les manifestations cliniques sont très variées, les manifestations neurologiques sont exceptionnelles. Un homme de 40 ans aux antécédents de fractures multiples fut admis aux urgences pour une crise tonico-clonique généralisée d’emblée. Le bilan métabolique était sans anomalies. Des douleurs à la moindre mobilisation de deux épaules étaient constatées, la radiographie standard ainsi que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) des épaules confirma l’existence d’une fracture — luxation des deux épaules. L’IRM cérébrale ainsi que l’électroencéphalogramme étaient sans anomalies. Le patient fut mis sous Valproate de sodium ; il n’a pas refait de crise après un recul de 8 mois. L’enquête étiologique a conduit au diagnostic de maladie de Lobstein.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders most often due to an anomaly of collagen biosynthesis. Divers clinical manifestations are reported. Neurological manifestations are exceptional. A 40-year-old man with a history of multiple bone fractures was admitted for a generalized tonic-clonic seizure. There was no metabolic disorder, the patient however complained of bilateral shoulder pain. Standard radiography and shoulder MRI revealed bilateral humeral fractures. The electroencephalogram and the brain MRI showed no abnormalities. He was given valproate acid and eight months later was free of crises. Search for an etiological favored the diagnosis of Lobstein disease.