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Bases moléculaires du gigantisme hypophysaire - 18/06/22

Molecular basis of pituitary gigantism

Doi : 10.1016/j.banm.2022.05.005 
A. Beckers a, , P. Beckers b, L. Rostomyan a, A.F. Daly a
a Service d’Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Université de Liège, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liège, Belgique 
b Service de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Université de Liège, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liège, Belgique 

Auteur correspondant. Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Université de Liège, Domaine Universitaire du Sart Tilman, 4000 Liège, Belgique.Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Université de Liège, Domaine Universitaire du Sart TilmanLiège4000Belgique
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 18 June 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Le gigantisme hypophysaire est une affection très rare qui se développe avant la fin de la période pubertaire suite à un excès d’hormone de croissance en général secrétée par un adénome de l’hypophyse. Cette maladie quoique parfois très impressionnante s’accompagne d’une réduction significative d’espérance de vie. Jusqu’à très récemment, peu d’études scientifiques avaient été consacrées aux géants, vraisemblablement en raison de leur rareté et de la difficulté d’en assembler de grandes séries. Suite aux travaux sur le FIPA et les mutations du gène AIP, il est devenu évident que les patients mutés pour le gène AIP présentent des adénomes hypophysaires secrétant préférentiellement l’hormone de croissance, plus agressifs et développent la maladie beaucoup plus tôt dans l’existence, fréquemment avant la fin de la puberté permettant alors l’accomplissement d’un gigantisme. Ces travaux ont stimulé la réalisation d’études scientifiques et notamment génétiques sur les géants. Plusieurs étiologies génétiques du gigantisme sont maintenant connues. La cause la plus fréquente est une mutation du gène AIP (environ 30 %). Dans 10 % la cause est une duplication du gène GPR101 responsable du syndrome X-LAG pour X-Linked AcroGigantism. Ce syndrome découvert très récemment comprend les formes les plus extrêmes de gigantisme humain (avec des tailles supérieures à 2m50), tel le géant Julius Koch alias le géant Constantin (2m59) mort à trente ans en 1902. Une étude soigneuse de son ADN a en effet permis le diagnostic. Ces travaux sur X-LAG ont permis de faire progresser notre compréhension sur la physiologie de la croissance et sur les mécanismes pathologiques hypothalamo-hypophysaires qui gouvernent la formation des adénomes somatotropes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Pituitary gigantism is a very rare condition that develops before the end of the pubertal period, due to an excess of growth hormone usually secreted by a pituitary adenoma. This disease is accompanied by a significant reduction in life expectancy. Until very recently, little scientific research had been specifically dedicated to patients with gigantism, probably because of the rarity of the condition and the consequent difficulty of assembling large series. Following works on FIPA and AIP gene mutations, it became evident that patients with these mutations have more aggressive pituitary adenomas preferentially secreting growth hormone, and develop the disease much earlier in life (frequently before the end of puberty), thereby permitting the development of gigantism. These works have stimulated scientific, and particularly genetic, studies on patients with gigantism. Several genetic etiologies are now known. The most frequent cause is a mutation of the AIP gene (about 30 %). In 10 % the cause is a duplication involving the GPR101 gene, which is responsible for X-Linked AcroGigantism (X-LAG). This syndrome, discovered very recently, includes the most extreme forms of human gigantism (with heights greater than 2m50), such as Julius Koch, alias the giant Constantin (2m59), who died at the age of 30 in 1902. A careful study of his DNA allowed the diagnosis to be considered. This work on X-LAG has advanced our understanding of the physiology of growth and the pathological hypothalamic-pituitary mechanisms that govern the formation of somatotropic adenonomas.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Gigantisme, Adénome hypophysaire, L’acro-gigantisme lié au chromosome X (X-LAG), Le gène GPR101 (G-Protein-coupled Receptor 101), L’adénome hypophysaire familial isolé (FIPA)

Keywords : Gigantism, Pituitary adenoma, X-linked acro-gigantism (X-LAG), GPR101 (G-Protein-coupled Receptor 101) gene, Isolated familial pituitary adenoma (FIPA)


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 Séance du 29/03/2022.


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