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Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale - 23/06/22

[37-205-F-10]  - Doi : 10.1016/S0246-1072(22)83093-5 
P. Garzon a : Neuropédiatre, S. Toutain b : Sociodémographe, D. Germanaud c, d, e,  : Neuropédiatre
a Sorbonne Université, service de neuropédiatrie-pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP, SU, FHU I2D2, 26, avenue du Dr Arnold-Netter, 75012, Paris, France 
b Université Paris-Descartes et Centre de recherche, médecine, sciences, santé, santé mentale, société (Cermes 3, UMR CNRS 8211, Unité Inserm 988), EHESS, Sorbonne Paris Cité, Paris, France 
c UNIACT, Neurospin, CEA, Bâtiment 145 RD 306, 91191 Gif-sur-Yvette, France 
d InDEV, U1141, Inserm, Université de Paris, Paris, France 
e Centre de référence déficience intellectuelle de causes rares (DéfiScience), Centre d'excellence InovAND, hôpital Robert-Debré, AP-HP, Université de Paris, 49 boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) s'étendent le long d'un continuum clinique allant de formes syndromiques ou syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) qui associent dysmorphie faciale caractéristique, déficit de croissance staturopondérale et atteinte du système nerveux central anatomo-fonctionnelle, à des formes où les troubles neurocognitifs sont isolés, sans signes physiques associés. Le diagnostic de TSAF repose donc sur une enquête diagnostique positive et différentielle rigoureuse : il est certain en cas de SAF, probabiliste en cas de TSAF non syndromique. Au cours des TSAF, l'atteinte neurologique fonctionnelle se manifeste par un large panel de déficits cognitifs et adaptatifs s'inscrivant dans le cadre diagnostique des troubles du neurodéveloppement (TND). L'association de troubles (multidys) et la dysfonction exécutive sont la règle, le déficit intellectuel stricto sensu est plus inconstant et souvent léger à limite, des troubles de la régulation affective et des difficultés d'ajustement social sont fréquemment associés. En France, le SAF concerne autour d'une naissance/1000, l'ensemble des TSAF au moins cinq fois plus. Ils ne s'observent pas qu'en cas d'alcoolisme maternel patent. L'effet dose, même s'il est majeur, est fortement modifié par une sensibilité individuelle imprévisible. L'exposition prénatale à l'alcool est une des causes les plus fréquentes et, paradoxalement, les plus négligées de TND. En l'absence de seuil d'innocuité généralisable, il reste recommandé de s'abstenir de consommer de l'alcool pendant la grossesse. Il faut donc rechercher un facteur d'exposition toxique devant tout TND, isolé ou associé à des signes physiques. L'objectif est de ne pas passer à côté d'une cause très fréquente, de rationaliser l'enquête étiologique, et surtout de faire bénéficier l'enfant et sa famille d'un diagnostic précoce, permettant souvent de mettre un terme aux interprétations inadaptées, d'orienter la prise en charge, de limiter les troubles secondaires et de prévenir un risque majeur de récidive pour les enfants à venir.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Syndrome d'alcoolisation fœtale, Troubles causés par l'alcoolisation fœtale, Exposition prénatale à l'alcool, Troubles neurodéveloppementaux, Troubles cognitifs, Microcéphalie, Retard de croissance, Dysmorphie faciale


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