S'abonner

Bone deformities in patients with neurofibromatosis type 1: Single-center experience - 24/07/22

Doi : 10.1016/j.arcped.2022.05.007 
E. Tekin
 Division of Pediatric Neurology, Giresun Maternity and Children Hospital, Faculty of Medicine, Giresun University, Teyyaredüzü mh. Atatürk Bulvarı No: 335 Merkez, Giresun, Turkey 

Abstract

Background

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most common neurocutaneous syndrome with an autosomal dominant inheritance. However, half of the cases are de novo mutations. Involvement of bone, skin (cafe au lait macules), as well as ocular and tumoral formations is also associated with NF-1. Here, we present our case series of patients with bone deformities.

Methods

The medical files of patients with NF-1 who were followed up by the same doctor in the pediatric neurology outpatient clinic over 2 years were retrospectively analyzed.

Results

Overall, 19 girls and 13 boys were diagnosed with NF-1. Of these 32 patients, 12 (nine girls, three boys) were found to have bone pathologies. The average age was of these patients with bone pathology was 7.5 and 9.5 years. Scoliosis, bowing, short stature, and long bone cysts were found in descending order of frequency. Severe adhesions in the hands and feet as well as phalangeal hypoplasia were noted in one patient.

Conclusion

NF-1 requires a multidisciplinary approach. Routine follow-up is very important as it is known that deformities that affect different systems may appear or increase with age. Severe hand and foot anomalies seen in one of our patients did not seem to be associated with NF-1.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Bowing, Brachydactyly, Neurofibromatosis type 1, Scoliosis, Skeletal deformities, Syndactyly


Plan


© 2022  French Society of Pediatrics. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 29 - N° 6

P. 434-438 - août 2022 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Impact of illness on mothers of children with cystic fibrosis in Tunisia: A qualitative interview study : Impact of cystic fibrosis on Tunisian mothers
  • S. Hamouda, I.Bel Hadj, T. Sayari, A. Louati, T. Messaoud, F. Khalsi, K. Boussetta
| Article suivant Article suivant
  • Implementation of a nutritional supplementation program in a population of Cambodian children and its impact on statural growth
  • A. Molto, G. Mortamet, H. Kempf, J.-M. Thiron, F. Vié le Sage

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.