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Introduction sur les aspects génétiques des neuropathies - 30/07/22

[17-083-D-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(22)44911-6 
T. Gendre, V. Planté-Bordeneuve
 Service de neurologie, CHU Henri-Mondor, 1, rue Gustave-Eiffel, 94010 Créteil cedex, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les neuropathies héréditaires sont des affections dégénératives des nerfs périphériques génétiquement transmises sur un mode autosomique dominant, récessif ou lié à l'X. On distingue les affections qui touchent primitivement le nerf périphérique où la neuropathie est la seule expression clinique, de maladies héréditaires multisystémiques où la neuropathie s'intègre dans un tableau plus polymorphe. Le pronostic dépend de l'âge d'apparition, de la sévérité des symptômes et des atteintes systémiques associées. La caractérisation des gènes mutés permet de mieux classer ces pathologies. Les tests génétiques sont devenus des outils indispensables au diagnostic. Ils permettent aussi une approche plus pragmatique des problèmes familiaux avec la possibilité de tests prédictifs dans les neuropathies sévères où le pronostic vital est engagé. Toutefois, l'hétérogénéité des gènes impliqués rend l'approche du clinicien plus complexe pour identifier le gène et la mutation causale. Plus récemment, des approches thérapeutiques innovantes permettent de stabiliser certaines neuropathies sévères. Cette revue introduit les aspects cliniques, de diagnostic et de génétique moléculaire des neuropathies héréditaires les plus fréquentes de type Charcot-Marie-Tooth, des neuropathies motrices héréditaires, des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques, des neuropathies focales héréditaires et d'affections génétiques plus rares comportant une neuropathie parmi d'autres atteintes systémiques, comme l'amylose, les neuropathies associées aux porphyries aiguës ou la maladie de Fabry.

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Mots-clés : Neuropathie, Génétique, Charcot-Marie-Tooth, Neuropathie sensitive héréditaire, Maladie mitochondriale, Neuropathie des porphyries, Maladie de Fabry


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