Les phéochromocytomes et paragangliomes (PPGL) sont des tumeurs neuroendocrines, très rares, sécrétant des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine), souvent de manière paroxystique, spontanée ou provoquée. Cette sécrétion est responsable d’une symptomatologie associant le plus souvent une hypertension artérielle à la triade céphalées-sueurs- palpitations. Le diagnostic biologique de ces tumeurs sécrétantes est basé sur la mesure des dérivés méthoxylés des catécholamines : métanéphrine et normétanéphrine respectivement, pour l’adrénaline et la noradrénaline, désignés sous le terme générique de métanéphrines (au pluriel). Leur mesure est réalisée soit sur les urines des 24 heures (dérivés libres ou dérivés totaux après hydrolyse acide) soit sur le sang pour la mesure des métanéphrines libres plasmatiques. Même si ces dernières ne sont pas référencées à la nomenclature des actes de biologie médicale, elles constituent le meilleur outil diagnostique avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 95 %. Il existe malgré tout de rares faux positifs qui sont liés soit à des interférences analytiques (quasi disparues avec le déploiement de la LC-MS/MS), soit à des interférences pharmacologiques, liées à l’utilisation de molécules interférant avec le métabolisme des catécholamines ou des conditions de prélèvement stimulant le système nerveux sympathique. Tout traitement susceptible d’augmenter la concentration des catécholamines est à proscrire. L’imagerie (conventionnelle et fonctionnelle) fait partie intégrante de la prise en charge, tant pour confirmer des mesures biologiques faiblement positives que pour localiser la ou les éventuelle(s) tumeur(s). Le traitement est chirurgical quand il est possible. Enfin, la majorité des PPGL étant héréditaires, le diagnostic génétique fait aussi partie intégrante du diagnostic.

Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL) are very rare neuroendocrine tumors secreting catecholamine (epinephrine, norepinephrine, dopamine).This secretion is mainly paroxysmal, spontaneous or induced. It is responsible for a symptomatology with arterial hypertension associated to the triad headache-sweat-palpitations. Biological diagnosis of PPGL is based on the measurement of the metabolites of the catecholamines: metanephrine (metadrenalin) and normetanephrine (normetadrena- lin) respectively for epinephrine and norepinephrine, also called metanephrines (plurial). Their measurements are made on 24-hour urine collection for free (or unconjugated) and total (conjugated + free metanephrine, after acid hydrolysis) metanephrine measurement, or most recently, on blood sample for free plasma metanephrine measurement. Even though this last measurement is not yet reimbursed, it is the best tool for PPGL diagnosis with sensitivity and specificity upper than 95%. Nonetheless, there are still few false positive measurements because of analytical interferences (that have almost disappeared thanks to LC-MS/MS use), or because of pharmacological interferences, through the use of molecules interfering with catecholamines metabolism or drawing conditions leading to activation of sympathetic nervous system. Any treatment that could increase catecholamine concentrations has to be discontinued. Imaging (conventional and functional) is part of the follow up for slowly positive measurements and for tumor(s) localization.As most of the PPGL are hereditary diseases, the genetic diagnosis is also a huge part of their diagnosis.