Un nouveau-né de 2 mois est hospitalisé pour un tableau hémorragique associé à une altération de l’état général et de l’eczéma. Une thrombopénie est mise en évidence, sans autre altération de la coagulation. Alors que le patient développe une infection à pneumocystis jirovecii et des signes de vascularite, un déficit immunitaire est suspecté. La découverte d’une lymphopénie CD8, d’une microthrombocytopénie, et la présence de l’eczéma, orientent vers un diagnostic de syndrome de Wiskott-Aldrich, confirmé ensuite par biologie moléculaire.

A 2-month-old newborn was hospitalized for hemorrhagic picture associated with deterioration of his general condition and eczema. A thrombocytopenia is highlighted, without any other alteration of coagulation. As the patient develops pneumocystis jirovecii infection and signs of vasculitis, immune deficiency is suspected. The discovery of CD8 lymphopenia, microthrombocytopenia, and the presence of eczema, lead to a diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome, then confirmed by molecular biology.