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Surdités génétiques - 04/08/22

[20-191-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0351(22)45365-7 
S. Marlin a, b, d, , S. Achard c, M. Serey-Gaut b
a Service de médecine génomique des maladies rares, UF morphogenèse et développement, Hôpital Necker, AP-HP.CUP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Centre de recherche en audiologie, Hôpital Necker, AP-HP.CUP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service d'ORL pédiatrique et de chirurgie cervicofaciale, Hôpital Necker, AP-HP.CUP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
d Embryologie et génétique des malformations, Inserm UMR-1163, Institut Imagine, 24, boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent et l'étiologie est génétique dans la majorité des cas. Des dizaines de gènes sont responsables des formes pré- ou postlinguales de surdité isolée (non syndromique) et plusieurs centaines de syndromes avec surdité ont été décrits. À ce jour, plus de 100 gènes ont été identifiés comme responsables de formes non syndromiques de surdité, et plus de 200 sont responsables de maladies génétiques syndromiques incluant une surdité. La proposition d'une consultation de génétique fait partie de la prise en charge recommandée pour les surdités précoces et un diagnostic moléculaire de routine peut être proposé au patient et à sa famille. Les surdités syndromiques les plus fréquentes peuvent se présenter comme une surdité isolée initialement. Un bilan clinique et paraclinique systématique est particulièrement important pour orienter la stratégie du diagnostic moléculaire et le conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Surdité, Génétique, GJB2, Surdité syndromique, Étiologie


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