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Encéphalomyélopathie révélant tardivement une Hyperhomocystéinémie par déficit du transport de la cobalamine - 09/08/22

Encephalomyelopathy with late onset of hyperhomocysteinemia due to cobalamin transport deficiency

Doi : 10.1016/j.praneu.2022.07.004 
L. Colrat, A. Pereteanu, A. Ameri
 GHEF grand hôpital de l’est francilien site de Meaux, 6-8, rue saint fiacre, 77100 Meaux, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 09 August 2022

Résumé

Nous rapportons le cas d’une patiente de 21ans hospitalisée pour un tableau d’encéphalomyelopathie rapidement progressif nettement amélioré par un traitement substitutif qui a révélé une hyperhomocystéinémie par déficit du transport de la cobalamine. Dans la discussion nous resituons l’homocystéine dans le métabolisme cellulaire et une revue de la littérature est faite sur les principales maladies métaboliques définies par l’accumulation plasmatique de cet acide-aminé.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

We report the case of a 21-year-old female patient hospitalized in our department for a rapidly progressive encephalomyelopathy that was markedly improved by replacement therapy and revealed hyperhomocysteinemia due to cobalamin transport deficiency. In the discussion, we resituate homocysteine in cellular metabolism and review the main metabolic diseases defined by the plasma accumulation of this amino acid.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hyperhomocsytéinémie, Maladie métabolique, Encéphalite métabolique, Syndrome cordonal postérieur

Keywords : Hyperhomocsyteinemia, Metabolic disease, Metabolic encephalitis, Ataxia


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