Le xeroderma pigmentosum est une génodermatose rare, due à un défaut de réparation de l'ADN lésé par des ultraviolets et caractérisée par une grande fréquence de cancers cutanés des régions exposées. Notre étude avait pour but d'étudier les caractéristiques des mélanomes survenant dans cette affection.

Une étude rétrospective a été menée, incluant tous les malades atteints de xeroderma pigmentosum suivis à l'Hôpital Charles Nicolle de Tunis entre 1973 et 1998.

Deux cent seize malades atteints de xeroderma pigmentosum ont été recensés, 12 (7 femmes et 5 hommes) ont eu au moins un mélanome. Deux malades appartenaient à la même fratrie. L'âge moyen lors du premier mélanome était de 17,5 ans. Onze mélanomes primitifs cutanés ont été recensés chez 8 malades. Chez 4 autres malades, il s'agissait d'un mélanome métastatique inaugural. Les mélanomes cutanés siégeaient tous sur la face. La forme anatomopathologique, précisée dans 3 cas, correspondait à un mélanome de Dubreuilh. Le traitement a été exclusivement chirurgical pour les mélanomes primitifs et métastatiques. Deux malades ont été perdus de vue. Trois malades sur 10 sont décédés, dont un mélanome orbitaire rapidement fatal. Parmi les 7 survivants, aucun n'a eu lors du suivi d'évolution métastatique secondaire.

Le mélanome est fréquent au cours du xeroderma pigmentosum , puisque dans notre série il touchait 5,5 p. 100 des malades et 11,3 p. 100 de ceux qui avaient eu un carcinome cutané. Il survient précocement à 17,5 ans en moyenne. L'apparition du mélanome est le plus souvent postérieure à celle des carcinomes cutanés. Le siège facial exclusif des mélanomes cutanés témoigne du rôle du soleil dans leur induction sur ce terrain. La forme histologique la plus fréquente est le mélanome de Dubreuilh. Le pronostic est difficile à préciser du fait de la survenue de nombreuses autres tumeurs cutanées. En dehors d'un mélanome orbitaire responsable d'un décès rapide, nous avons pu noter des survies prolongées même dans le cas de mélanomes métastatiques inauguraux.

Xeroderma pigmentosum is a rare genodermatosis, with a defect affecting recovery of ultraviolet-induced damages and characterized by a high rate of malignancies of the exposed skin areas. We studied melanoma features of patients with xeroderma pigmentosum .

A retrospective study of xeroderma pigmentosum patients admitted to the Charles Nicolle Hospital of Tunis between 1973 and 1998.

Two hundred sixteen patients with xeroderma pigmentosum were registered. Melanoma was present in 12 patients, 7 females and 5 males. Two patients were sisters. Cutaneous melanoma was found in 8 patients. Four patients presented with metastatic melanoma. The median age for development of the first melanoma was 17.5 years. All of the cutaneous melanomas were found on the face. Lentigo malignant melanoma was reported in 3 cases. The tumors were treated with surgical excision. Except for a melanoma affecting the orbit, characterized by a fatal outcome, no metastases were detected at the different investigations.

Melanoma occurs frequently in patients with xeroderma pigmentosum , it has been reported in 5.5 p. 100 of cases and 11.3 p. 100 of patients with cutaneous carcinoma. The age of onset was low: 17.5 years. It appeared later than the carcinoma. The location of cutaneous melanoma in face in xeroderma pigmentosum patients indicates that they were caused mainly by sunlight exposure. Lentigo malignant melanoma was the most frequent type. Prognosis is difficult to define owing to the large number of other cutaneous malignancies. Apart from one case of rapidly fatal orbital melanoma, we recorded long survivals even in cases of melanoma revealed by metastases.