L’infertilité est un problème de santé publique qui toucherait 10 à 15 % des couples. Un facteur masculin serait incriminé dans 50 % des cas. Il est lié à une défaillance spermatique dans la majorité des cas et serait expliqué par une cause génétique dans 15 % des cas.

Ce travail s’intéresse à la génétique de la défaillance spermatique de nature non obstructive dans la population infertile Tunisienne.

De janvier 2017 à décembre 2018, une étude prospective cas/témoins a été menée au laboratoire d’histologie et de cytogénétique de l’Institut Pasteur de Tunis afin d’étudier les polymorphismes c.677C>T et c.1298A>C du gène MTHFR. C’est ainsi que 64 hommes présentant des anomalies quantitatives de la spermatogenèse de nature non obstructive, ayant un caryotype normal et sans micro-délétions AZF du chromosome Y ainsi que 96 hommes fertiles (>2 enfants) ont été explorés par PCR-RFLP. Le groupe infertile a été divisé en 3 sous-groupes : azoospermie (AZ), oligozoospermie sévère/cryptozoospermie (OS/CR) et Oligo-Asthéno-tératozoospermie (OATs).

L’équilibre des génotypes et des allèles a été testé en appliquant la loi de Hardy–Weinberg. Un allèle/génotype était considéré lié à l’infertilité masculine si la p-value est inférieure à 0,05.

Nous n’avons pas pu mettre en évidence un lien entre le variant c.677C>T et l’infertilité masculine en Tunisie et ceci, dans les 3 sous-groupes.

Pour le polymorphisme c.1298A>C, l’allèle homozygote C/C était représenté de manière statistiquement significative dans le groupe OS/CR en comparaison avec le groupe témoin (p=0,0028).

La prise en charge diagnostique des hommes présentant une anomalie spermatique quantitative non obstructive est limitée de nos jours au caryotype et à la recherche de micro-délétions AZF du chromosome Y. La recherche des polymorphismes du gène MTHFR pourrait représenter une perspective diagnostique intéressante étant donné que ce gène joue un rôle important dans la méthylation de l’ADN et l’établissement de l’empreinte génétique mâle.