Nous rapportons un cas de syndrome de Rothmund-Thomson associé à une trisomie 8 en mosaïque, et à une mutation du gène RECQ4 .

Un jeune homme de 18 ans avait une poïkilodermie des zones photoexposées et des fesses. Ces lésions étaient apparues dans la première année de vie, et s'étaient secondairement associées à une alopécie, une hypotrichose, des kératoses actiniques, et des verrues récidivantes. Il existait également un retard staturo-pondéral, un faciès particulier, une agénésie des pouces et des rotules, et des malformations plantaires. L'étude du caryotype lymphocytaire mettait en évidence une instabilité chromosomique et une trisomie 8 en mosaïque. Le taux d'excision-réparation de l'ADN était normal. L'analyse moléculaire mettait en évidence une mutation du gène RECQ4 .

Le syndrome de Rothmund-Thomson est une génodermatose rare. Elle se caractérise par l'apparition précoce d'une poïkilodermie qui s'associe à diverses anomalies comme une photosensibilité, une cataracte, des anomalies osseuses, et une incidence anormalement élevée de cancers cutanés ou extra cutanés. Les résultats des études génétiques sont hétérogènes. Dans de nombreuses publications, aucune anomalie n'est trouvée, alors que dans d'autres, des anomalies du caryotype ou d'excision - réparation de l'ADN ont été mises en évidence. Récemment des mutations du gène RECQ4 ont été décrites chez 5 malades atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson. Ainsi, le syndrome de Rothmund-Thomson est très polymorphe, tant sur le plan clinique que génétique. Il serait donc intéressant d'établir des corrélations entre génotype et phénotype.

We report a case of Rothmund-Thomson syndrome associated with a trisomy 8 mosaicism, and RECQ4 gene mutation.

An 18-year-old man presented with a poikiloderma affecting photoexposed areas and the buttocks. This lesions appeared during the first year of life and was secondly associated with alopecia, sparse body hair, keratosis, and warts. He also had proportional short stature, thumb and patella aplasia, particular facies, and plantar malformations. Cytogenetic studies evidenced chromosomal instability and trisomy 8 mosaicism. The DNA repair capacity was normal. A mutation in RECQ4 helicase gene was found.

Rothmund-Thomson syndrome is a rare hereditary syndrome characterized by early onset of poikiloderma. Patients exhibit variable features including skeletal abnormalities, juvenile cataracts, photosensitivity, and a higher than expected incidence of cutaneous or extracutaneous malignancies. Genetic patterns found in Rothmund-Thomson syndrome are heterogeneous. Normal karyotypes have been demonstrated in many patients. Various karyotypic abnormalities or reduced DNA repair was seen in others. Recently, five patients with Rothmund-Thomson syndrome were shown to segregate for mutations in RECQ4 helicase gene. Thus, clinical and genetic features in Rothmund-Thomson syndrome are polymorphous. Therefore, it could be interesting to correlate genotype and phenotype.