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Étude cytogénétique d'une hypomélanose de Ito chez une malade atteinte d'une trisomie 13 en mosaïque - 29/04/08

Doi : AD-11-2003-130-11-0151-9638-101019-ART7 

S. Ronger [1],

M. Till [2],

J. Kanitakis [3],

B. Balme [1],

L. Thomas [1]

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Introduction

L'hypomélanose de Ito a été individualisée en 1952 par Ito qui la décrivit sous le terme d'« incontinentia pigmenti achromians ». Il s'agit d'une affection rare caractérisée par une hypopigmentation suivant les lignes de Blaschko et dont la gravité est liée à l'association possible avec d'autres anomalies, en particulier neurologiques, squelettiques et ophtalmologiques. Les cas sont sporadiques et un mosaïcisme chromosomique est souvent décrit. Nous rapportons ici un cas avec une mosaïque à quatre clones.

Observation

Une femme de 26 ans était atteinte d'une trisomie 13 en mosaïque, et d'une forme neurocutanée d'hypomélanose de Ito. Des signes squelettiques et ophtalmologiques complétaient le tableau. En microscopie optique, on trouvait une diminution des marquages PS100 et Melan A en peau hypopigmentée par rapport à la peau normale. La microscopie électronique montrait une diminution des mélanocytes et des mélanosomes en zone hypopigmentée. L'étude cytogénétique effectuée dans les zones de peau normale et hypopigmentée sur fibroblastes révélait une nouvelle mosaïque à quatre clones.

Discussion

Il s'agit du troisième cas de trisomie 13 en mosaïque associée à une hypomélanose de Ito, alors que d'autres anomalies du chromosome 13 ont déjà été décrites. Happle a récemment décrit des cas d'hypopigmentations dites phylloïdes et qui, contrairement à l'hypomélanose de Ito, seraient presque toujours associées à la trisomie 13. Il s'agit de la première observation de mosaïque à quatre clones, qui peut s'expliquer par des mutations successives durant l'embryogenèse. Des anomalies des chromosomes 5, 6 et 21 n'avaient jamais été mises en évidence. La définition de l'hypomélanose de Ito n'est pas encore très précise et cette entité est en train de disparaître au sein d'un groupe plus large de « dysplasies pigmentaires » dont le dénominateur commun est le mosaïcisme génétique, ce qui pourrait compliquer encore la distinction des différentes entités et leur compréhension physiopathogénique.

Hypomelanosis of Ito in a girl with Trisomy 13 mosaicism: a cytogenetic study.

Background

Hypomelanosis of Ito was first described by Ito in 1952 as incontinentia pigmenti achromians. The consistent feature of the disease is a characteristic cutaneous hypopigmentation area following the lines of Blaschko, but the clinical manifestations are varied and hypomelanosis of Ito is regarded as a neurocutaneous syndrome. Hypomelanosis of Ito is sporadic but is probably a non-specific expression of chromosomal mosaicism; we report a case with four clones.

Case report

We report the case of a 26 year-old woman with neurocutaneous hypomelanosis of Ito and Trisomy 13 mosaicism. She also exhibited skeletal and ophthalmologic disorders. Immunohistology revealed a PS100 and Melan A decrease in hypopigmented skin. Cytogenetic study of normal and hypopigmented skin fibroblasts showed mosaicism with four clones.

Discussion

This is the third case of Trisomy 13 mosaicism associated with hypomelanosis of Ito, although other anomalies on chromosome 13 have been described. Happle published “phylloid” pigmented cases, which are mainly associated with Trisomy 13. This is the first observation of four-clone mosaicism and can be explained by successive mutations during embryogenesis. Anomalies on chromosomes 5,6 and 21 have never been described. The definition of hypomelanosis of Ito is not well established and the disease is presently included in a group of “pigmentary dysplasia” with genetic mosaicism.


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Vol 130 - N° 11

P. 1033-1038 - novembre 2003 Retour au numéro
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