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Atteinte neurologique létale au cours d'une incontinentia pigmenti - 29/04/08

Doi : AD-12-2003-130-12-0151-9638-101019-ART8 

F. Bachevalier [1],

C. Marchal [2],

M.-P. Di Cesare [1],

A. Antunes [1],

F. Truchetet [1]

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Introduction

Nous présentons un cas d'incontinentia pigmenti associé à une atteinte neurologique létale.

Observation

Chez un nouveau-né de sexe féminin, à 3 jours de vie, survenaient une éruption érythémato-vésiculeuse et des crises d'épilepsie secondaires à une nécrose étendue du tissu cérébral. Le décès survenait à 13 jours de vie, à la suite d'un état de mal épileptique. L'analyse génétique concluait à un cas sporadique d'incontinentia pigmenti.

Discussion

Trente-huit cas d'incontinentia pigmenti, associés à une atteinte cérébrale grave ont été rapportés dans la littérature. Les manifestations neurologiques surviennent rapidement après la naissance sous la forme d'épilepsie. Les crises peuvent entraîner un retard psychomoteur important et, dans la plupart des cas, elles précèdent l'installation d'un déficit moteur. Les lésions observées à l'imagerie sont des hypodensités de localisation variable qui ne répondent à aucun schéma de vascularisation. Les autopsies mettent en évidence des zones de destruction du tissu cérébral. Les données génétiques récentes permettent d'avancer deux hypothèses physiopathologiques. Elles reposent toutes les deux sur un dysfonctionnement du NF-kB. Les cellules cutanées exprimant le chromosome X muté ont un taux de NF-kB libre diminué et sont plus sensibles aux signaux apoptotiques. Comme les cellules cutanées, les cellules du tissu cérébral exprimant le chromosome X muté pourraient être éliminées en entrant en apoptose. Par ailleurs, le NF-kB est un des chaînons du système de transduction des messages reçus par le récepteur du VEGF, facteur de croissance endothélial. Une perturbation de la transmission de ce message pourrait altérer la microvascularisation cérébrale.

Lethal neurological involvement during incontinentia pigmenti.

Introduction

We present a case of incontinentia pigmenti associated with lethal neurological involvement.

Case report

A newborn, three day-old female child presented with an erythromatous vesicular eruption and epileptic seizures secondary to extensive necrosis of the brain tissue. She died at 13 days of age following a seizure. The genetic analysis concluded in a sporadic case of incontinentia pigmenti.

Discussion

Thirty-eight cases of incontinentia pigmenti, associated with severe brain damage have been reported in the literature. The neurological manifestations appear rapidly after birth in the form of epilepsy. The seizures can lead to severe psychomotor retardation and, in most cases, precede the installation of motor deficiency. The lesions observed on imaging are hypodensity of varying localization and which do not correspond to any vascularization pattern. Autopsy reveals areas of brain tissue destruction. Recent genetic data suggest two physiopathological hypotheses, which both rely on NF-Kb dysfunction. The cutaneous cells expressing muted chromosome x exhibit a reduced rate of free NF-kB and are more sensitive to the apoptotic signals. Like the cutaneous cells, the brain tissue cells expressing muted chromosome x may be eliminated when becoming apoptotic. Furthermore, NF-kB is one of the links of the transduction system of the messages received by the VEGF receptor, the endothelial growth factor. A perturbation of the transmission of this message might alter cerebral microvascularization.


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Vol 130 - N° 12

P. 1139-1142 - décembre 2003 Retour au numéro
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