En 1968, Rapp et Hodgkin ont rapporté l'observation de trois membres d'une famille atteints d'un syndrome qui comportait une trichodysplasie, une onychodysplasie, des anomalies dentaires, et une hypohidrose associées à une fente labiopalatine et à une hypoplasie de l'étage moyen de la face. Une quarantaine de cas décrits par la suite ont permis de préciser les aspects cliniques de cette génodermatose autosomique dominante.

Un enfant de 4 ans était adressé en dermatologie pour la prise en charge d'une dermite croûteuse du cuir chevelu qui évoluait depuis la naissance. Les cheveux étaient raréfiés, d'aspect grossier, en « fil de fer tordu ». L'examen clinique trouvait aussi un faciès dysmorphique avec une hypomaxillie, une luette bifide, une hypodontie, des ongles dysplasiques et des zones d'atrophie cutanée sur le tronc. Le père de cet enfant avait des manifestations similaires, mais beaucoup moins marquées.

Nous décrivons deux nouveaux cas de cette dysplasie ectodermique rare, dont le diagnostic précoce permet une prise en charge multidisciplinaire adaptée. C'est une génodermatose à expression variable qui semble sous-diagnostiquée en particulier dans les formes frustres, comme l'illustre notre observation. Le père de l'enfant avait une forme incomplète du syndrome avec une atteinte segmentaire, faisant suspecter un mosaïcisme. Un tel cas de figure n'avait pas été rapporté à ce jour.

In 1968, Rapp and Hodgkin described a family (a mother and her son and daughter) with a combination of dysplasic hair, nails, hypodontia and hypohidrosis associated with oral clefting and hypoplasia of the maxillary. Forty other cases of this congenital disorder have since been reported, and provide better knowledge of this predominantly hereditary disease.

We examined a 4 year-old boy for who had suffered since birth from a crusting and inflammatory scalp dermatitis which evolved periodically. He also had a coarse, wiry, light colored and slow growing hair, onychodysplasia, skin atrophy areas on the trunk, and distinctive craniofacial anomalies including a bifid uvula. He had never been seen to sweat. His father presented similar features, but less pronounced, and with a segmentary distribution.

We report two new cases of Rapp-Hodgkin's ectodermal dysplasia. We suspect a mosaicism in the father who may be the first and sporadic case of the family. These discret forms are frequently misdiagnosed and we hope we have provided some new elements which will help in the description of this rare disease. Early diagnosis permits an early follow-up and avoids numerous complications.