Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie hématurique progressive avec anomalies ultrastructurales et immunohistochimiques des membranes basales glomérulaires, d'une surdité de perception d'évolution également progressive et parfois d'anomalies oculaires. Son incidence est de 1/5 000 individus. L'atteinte rénale est sévère chez les sujets de sexe masculin et serait à l'origine d'environ 2 % des insuffisances rénales terminales. Le syndrome d'Alport est cliniquement et génétiquement hétérogène, le mode de transmission le plus fréquent étant le mode dominant lié à l'X. Il est secondaire à une anomalie de structure du collagène IV, principal constituant des lames basales. Les gènes codant pour les différentes chaînes de collagène IV ont été identifiés. Des mutations du gène COL4A5 ont été caractérisées chez plus de 300 patients atteints de syndrome d'Alport lié à l'X. Les mutations des gènes COL4A3 et COL4A4 sont impliquées dans les formes autosomiques de la maladie. Il est donc nécessaire de savoir reconnaître ce syndrome étant donné son caractère familial, sa sévérité et en conséquence l'importance du conseil génétique.

Mots-clés : syndrome d'Alport, collagène IV, membrane basale glomérulaire, léiomyomatose oesophagienne diffuse, thrombopathie à plaquettes géantes, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6

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