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Estimating the prevalence of congenital disaccharidase deficiencies using allele frequencies from gnomAD - 25/09/22

Doi : 10.1016/j.arcped.2022.08.005 
C. de Leusse 1, C. Roman 1, B. Roquelaure 1, A. Fabre 1, 2,
1 AP-HM, Hôpital de la Timone Enfants, Service de pédiatrie multidisciplinaire, Marseille, France 
2 Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France 

Corresponding author: Professor Alexandre FABRE, MD-PhD, Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, 264 Rue Saint-Pierre, 13005 Marseille, France – Tel: +33 (0)4 91 38 80 60, Fax: +33 (0)4 91 38 6756Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants264 Rue Saint-PierreMarseille13005France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Sunday 25 September 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Background: There are currently three known congenital disaccharidase deficiencies: congenital lactase deficiency (CLD), congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSD), and congenital trehalase deficiency (CTD). No congenital deficiency has been described for maltase-glucoamylase (MGAM).

Methods: A literature search was performed in PubMed for the pathogenic variants CLD, CSD, and CTD and the articles retrieved were analyzed to estimate the prevalence of congenital disaccharidase deficiencies.

Results: Based on reported variants, the estimated prevalence was 1.3 per 106 births (95% CI: 1.1–1.7) for CLD, and 31.4 per 106 births (95% CI: 28.3–34.8) for CSD. Using data on previously reported variants and variants predicted to be loss-of-function in gnomAD, the overall estimated prevalence was 2.3 per 106 births (95% CI: 1.9–2.9) for CLD, 57.6 per 106 births (95% CI:52.5–63.2) for CSD, and 9.2 per 106 births (95% CI: 2.5–3.7) for CTD.

Conclusion: The prevalence of CSD was found to be relatively high, while for other congenital disaccharidase deficiencies, the estimated prevalence was very low.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : congenital disaccharidase deficiencies, LCT, SI, TREH, MGAM, gnomAD


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