Les mitochondriopathies représentent un groupe hétérogène de maladies métaboliques par déficit énergétique pouvant toucher, entre autres, le système endocrinien.

Décrire les atteintes endocriniennes dans les mitochondriopathies.

Étude rétrospective descriptives des endocrinopathies relevées dans la série pédiatrique de mitochondriopathies (confirmées génétiquement) colligées au service de pédiatrie de l’hôpital La Rabta à Tunis, entre 2001 et 2021.

Parmi les 24 patients colligés, 6 avaient une endocrinopathie. Les gènes mutés étaient nucléaires : SURF1 (P4, P6), TK2 (P5), POLG (P1), DGUOK (P3) et SERAC1 (P2 : syndrome de MEGDEL avec acidurie 3 méthylglutaconique). L’atteinte endocrinienne était : une hypothyroïdie (P3 : centrale ; P1 et P2 : périphérique), un déficit isolé et complet en hormone de croissance (P6), une insuffisance surrénalienne périphérique (P2 et P5) et un phéochromocytome (P4). Aucun cas de diabète n’a été colligé. Les signes révélateurs étaient respectivement : un retard statural dans 4 cas (P2, P3, P4, P6), une hypotrophie et cholestase dans 2 cas (P2 et P5), une encéphalopathie hypertensive avec élévation des métanéphrines urinaires et des dérivés méthoxylés, un hyperaldostéronisme et une scintigraphie à la MIBG anormale (P4). Tous les patients avaient d’autres atteintes extra-endocriniennes associées. À l’exception du patient ayant un phéochromocytome (P4), tous les autres avaient des hypoglycémies.

Le déficit énergétique des mitochondriopathies peut entraîner des endocrinopathies, souvent par hypofonctionnement ; il faut savoir les dépister et les traiter afin d’améliorer la qualité de vie et le pronostic des patients.