Les cancers thyroïdiens familiaux non médullaires (FNMTC) sont définis par la présence d’un cancer de la thyroïde bien différencié d’origine folliculaire chez deux ou plusieurs parents au premier degré, en l’absence d’autres causes héréditaires ou environnementales prédisposantes. Les causes syndromiques comprennent le syndrome de Gardner, la maladie de Cowden, le complexe de Carney, le syndrome de Werner, la PAF et le syndrome DICER1 ; cependant, la véritable incidence de la FNMTC n’est pas connue, et on estime que 45 à 69 % des cas sont sporadiques si seulement deux membres de la famille touchés sont touchés [1Wang X., et al. Endocrine tumours: familial nonmedullary thyroid carcinoma is a more aggressive disease: a systematic review and meta-analysis EJE 2015 ;

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Nous avons réalisé une analyse par panel et/ou exome sur les prélèvements sanguins de 5 familles bien caractérisées sur le plan phénotypique et comprenant au moins 3 membres atteints à la recherche de nouvelles signatures moléculaires. L’analyse moléculaire des tissus tumoraux a été également réalisée quand ils étaient disponibles.

Nous avons pu identifier dans quatre familles des variants pathogènes dans des gènes récemment décrits dans la littérature [2Cirella, et al. Clinical and genetic features of a large monocentric series of familial non-medullary thyroid cancers Front Endocrinol 2021 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références] et les avons corrélés à l’agressivité tumorale. Des variants additionnels ont été identifiés dans les tumeurs en lien avec le comportement particulier de ces tumeurs familiales. Dans la dernière famille, un nouveau mécanisme moléculaire est suspecté.