Expanding the spectrum of TBK1-related disorders: Adult-onset non-5q spinal muscular atrophy - 26/09/22
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Highlights |
• | Non-5q SMA represents an expanding group of neurogenetic diseases. |
• | TBK1 is associated with Frontotemporal dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. |
• | We describe a new adult-onset non-5q SMA associated with TBK1 gene. |
• | Proximal motor weakness is a cardinal feature, despite the presence of pes cavus. |
• | We provide a new muscle MR imaging pattern in this case. |
Plan
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