Acide delta-aminolévulinique et porphobilinogène : précurseurs de la biosynthèse de l'hème - 18/10/22

[90-10-0015-B] - Doi : 10.1016/S2211-9698(22)43395-4

C. Schmitt, PharmD, PhD ^a,^b,^⁎ , A. Poli, MD ^a,^b, H. Manceau, PharmD, PhD ^b,^c, H. Puy, MD, PhD ^a,^b, L. Gouya, MD, PhD ^a,^b, T. Lefebvre, PharmD, PhD ^a,^b
^a CRMR - Porphyries, Hôpital Louis-Mourier, AP-HP, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex, France
^b Inserm UMR-S 1149, Centre de recherche sur l'inflammation et UFR de médecine, Université Paris Cité, site Bichat, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France
^c Service de biochimie, Hôpital Beaujon, AP-HP, 100, boulevard du Général-Leclerc, 92110 Clichy, France

Auteur correspondant.

Résumé

L'acide δ-aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG) sont les produits respectivement de la première et de la deuxième étape de la voie de biosynthèse de l'hème. Une forte augmentation urinaire de l'ALA et du PBG est caractéristique d'une crise aiguë de porphyrie hépatique. L'ALA, en excès, est considéré comme neurotoxique. Le déficit en ALA déshydrase et les intoxications par les métaux lourds, dont le saturnisme et la tyrosinémie de type I, entraînent quant à eux une augmentation isolée de l'ALA, sans augmentation du PBG (ou faiblement). Le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines est effectué par chromatographie échangeuse d'ions puis détection par spectrophotométrie ou par chromatographie en phase liquide couplée à de la spectrométrie de masse.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Acide δ-aminolévulinique, Porphobilinogène, Crise aiguë, Porphyries hépatiques aiguës, Saturnisme, Tyrosinémie de type I