Le neurofibrome mélanotique est une tumeur rare de diagnostic souvent difficile, tant cliniquement qu'histologiquement.

Une femme de 41 ans, ayant une neurofibromatose de type I, avait une volumineuse tumeur pigmentée du bras gauche, ancienne, de 16 centimètres sur 6 centimètres, considérée initialement comme un naevus congénital géant. L'exérèse partielle était pratiquée. Histologiquement il s'agissait d'une prolifération cellulaire lâche siégeant dans le derme et l'hypoderme, faite de cellules fusiformes dont certaines étaient fortement pigmentées, sans atypie ni mitose. Il n'y avait pas de thèque naevique. Les principaux marqueurs exprimés étaient la protéine S-100, l'énolase neurone spécifique, les neurofilaments et la synaptophysine. Le marquage par l'A-103 et l'HMB-45 était positif. Devant cette tumeur bénigne pigmentée associant des cellules de Schwann et des fibres nerveuses, et élaborant du pigment mélanique, le diagnostic de neurofibrome diffus mélanotique était porté.

Le neurofibrome mélanotique peut être isolé ou être associé à une neurofibromatose. Il est à distinguer du neurofibrome habituel, qui peut être cliniquement pigmenté. Le neurofibrome mélanotique apparaît le plus souvent dans la deuxième ou troisième décennie, plus rarement chez l'enfant. Il peut se recouvrir de poils, mimant un naevus géant, ou un hamartome neurocristique, qui sont les principaux diagnostics différentiels chez l'enfant. Chez l'adulte, le principal problème est de le distinguer d'un dermatofibrosarcome pigmenté ou tumeur de Bednar, qui a des similitudes cliniques et histologiques avec le neurofibrome mélanotique.

Melanotic neurofibromas are rare tumours. The clinical and histological diagnosis is often difficult to make.

A 41 year-old woman with type-1 neurofibromatosis presented with an old, large (16 cm by 6 cm) pigmented tumour on her left arm. It was initially considered to be a congenital naevus. Partial surgical resection was performed. Histological examination showed a loose proliferation of spindle-cells within the dermis and subcutaneous layers, with multiple foci of melanin-laden cells but no mitotic figures or atypical cells. There was no melanocytic theca. The tumour had immunoreactivity for the S-100 protein, neuron-specific-enolase, neurofilaments, synaptophysin, A-103 and HMB-45. The association of a benign pigmented tumour producing melanin and the presence of Schwann cells and nervous cells, led to the diagnosis of diffuse melanotic neurofibroma.

Melanotic neurofibromas can occur on their own or be associated with neurofibromatosis. They must be distinguished from classical neurofibromas when pigmentation occurs in the latter. Melanotic neurofibromas usually appear in the second or third decade of life and rarely in childhood. It is worth noting that hairs may overlie a melanotic neurofibroma, mimicking a giant naevus or a neurocristic cutaneous hamartoma. These are the two main differential diagnoses among children. Among adults, the main difficulty is to distinguish melanotic neurofibroma from pigmented dermatofibrosarcoma, because of the clinical and histological similarities between these two.