Les examens de génétique tumorale, réalisés par les nouvelles techniques de séquençage haut-débit (NGS), sont désormais intégrés à la prise en charge des enfants atteints de cancers et leucémies. Ils peuvent révéler des anomalies constitutionnelles. Nous avons interrogé les pratiques des médecins dans la réalisation des examens de génétique.

Enquête réalisée auprès des pédiatres onco-hématologues et des internes ayant réalisé un stage d’hémato-oncologie pédiatrique.

Les pédiatres prescrivent surtout des analyses de génétique tumorale. Ils sont conscients qu’ils peuvent révéler des anomalies constitutionnelles et en informent les parents. Les pratiques sur l’information et le consentement à la génétique sont hétérogènes. Les aspects réglementaires sont mal connus. L’enfant est peu pris en compte dans les décisions. Les parents sont informés des consultations d’information génétique en cas de suspicion d’anomalie constitutionnelle. Les pédiatres, comme les internes, jugent leurs connaissances en génétique insuffisantes. Malgré cela, ils se sentent à l’aise pour communiquer avec les familles. Les internes ne se sentent pas capables de mener un entretien génétique.

L’usage extensif des NGS au diagnostic met les pédiatres face à des questionnements éthiques sur l’information, le consentement et la restitution des résultats. L’accompagnement de l’enfant doit être davantage pris en compte. Des pistes sont évoquées pour une meilleure appropriation des difficultés, un parcours patient en génétique clarifié, respectant le cadre réglementaire. La place du pédiatre y serait mieux définie ainsi que celle du généticien. Des formations spécifiques, dès l’internat, permettraient d’améliorer l’accompagnement des familles et des patients.

Somatic genetic tests carried out by new high-throughput sequencing techniques (NGS) are now integrated into the care of children with cancer and leukemia. They can reveal constitutional abnormalities. We questioned the practices of pediatricians in carrying out genetic tests.

Survey was carried out among pediatric onco-hematologists and residents who have completed a pediatric hematology-oncology internship.

Pediatricians mainly prescribe somatic genetic analyses. They are aware that they can reveal constitutional anomalies and inform the parents. Practices in terms of consent to genetics are heterogeneous. The regulatory aspects are poorly known. The child is still little considered in decisions, including when he reaches majority. Parents are informed of the existence of genetic information consultations mainly in the event of suspicion of a constitutional anomaly. Pediatricians, like residents, consider their knowledge of genetics insufficient. Despite this, they feel more comfortable communicating with families while residents say they are uncomfortable conducting a genetic interview.

Extensive use of NGS for diagnosis confronts pediatricians with ethical questions about information, consent and the return of results. The support of the child must be taken more into account. Ways are mentioned for a better appropriation of the difficulties, while respecting the regulatory framework. The place of the pediatrician and that of the geneticist would aim to be clarified. Specific training, from the internship, would improve support for families and patients.