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Usefulness of circulating tumor DNA from cerebrospinal fluid in recurrent high-grade glioma - 22/11/22

Doi : 10.1016/j.neurol.2022.02.462 
M. Fontanilles a, b, , A. Deniel b, F. Marguet c, d, L. Beaussire a, N. Magne e, S. Derrey f, F. Blanchard c, d, C. Alexandru b, S. Coutant a, A. Laquerrière c, d, F. Clatot a, b, F. Di Fiore a, b, g, N. Sarafan-Vasseur a
a UNIROUEN, Inserm U1245, IRON group, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Normandie university, Rouen University Hospital, 76031 Rouen, France 
b Department of Medical Oncology, Cancer Centre Henri Becquerel, 76000 Rouen, France 
c Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France 
d Department of Pathology, Rouen University Hospital, 76031 Rouen, France 
e Department of Radiology, Rouen University Hospital, 76031 Rouen, France 
f Department of Neurosurgery, Rouen University Hospital, 76031 Rouen, France 
g Department of Hepatogastroenterology, Rouen University Hospital, 76031 Rouen, France 

Corresponding author. Département d’oncologie médicale, centre de lutte contre le cancer Henri Becquerel, rue d’Amiens, 76038 Rouen, France.Département d’oncologie médicale, centre de lutte contre le cancer Henri Becquerelrue d’AmiensRouen76038France

Highlights

The development of liquid biopsy in neuro-oncology is a major challenge for personalized medicine.
Detection of somatic mutations in CSF is possible in two-thirds of patients with relapsing high-grade glioma.
The amount of circulating cell free DNA is associated with proteinorachia.
The generalization of the use of liquid biopsy in high-grade glioma patients now justifies larger daily-practice cohorts as well as clinical trials using circulating tumor DNA in CSF.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Molecular documentation at relapse of high-grade glioma is an urgent need for patient care. A prospective pilot study was conducted to assess the rate of mutation detection using targeted deep sequencing on circulating tumor DNA from cerebrospinal fluid (CSF) after chemo-radiotherapy based treatment. Fifteen patients were included: 13 patients with glioblastoma, 1 patient with gliosarcoma and 1 patient with anaplastic astrocytoma. At progression, 10/15 patients (67%) had detectable mutations in the CSF. Among them, 5/10 patients harbored at least one common mutation between initial tumor and ctDNA. CSF protein level and cfDNA concentration were higher, although not significant, in the ctDNA positive group versus ctDNA negative group (1.17g/L vs. 0.79g/L). Molecular documentation obtained from ctDNA in CSF at the time of relapse is informative in around two-thirds of the patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Circulating tumor DNA, Liquid biopsy, Glioblastoma, Somatic mutations, Cerebrospinal fluid, Next-generation sequencing

Abbreviations : AIII, cfDNA, CSF, cT1, ctDNA, GBM, GSC, RT, rCBV, RANO, rHGG, tDNA, T2Flair, TMZ


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Vol 178 - N° 9

P. 975-980 - novembre 2022 Retour au numéro
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