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Risque de trisomie 21 discordant en cas de marqueurs sériques très bas : à propos de cinq cas de triploïdie digynique - 30/11/22

Discordant Down syndrome risk calculation with low maternal serum markers : about five cases of digynic triploidies

Doi : 10.1016/j.gofs.2022.11.147 
Estelle Roland 1, 5, Etienne Voirin-Mathieu 2, 5, Simone Verchain 3, 5, Hubert Odaert 4, 5, Sophie Dreux 2, 5, Gilles Renom 1, 5,
1 Laboratoire de Dépistage Périnatal, Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHU, CS 70002, 59037 Lille cedex, France 
2 Laboratoire de Biochimie Prénatale, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Sérurier, 75935 Paris cedex 19, France 
3 Laboratoire de Biologie, Centre Hospitalier, 3 boulevard Besnier, CS 90006, 62022 Arras cedex, France 
4 Laboratoire Diagnovie-Biogroup, 121 avenue Jean Jaurès, 59790 Ronchin, France 
5 ABA : Association des Biologistes Agréés pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale, France 

Correspondance
Sous presse. Manuscrit accepté. Disponible en ligne depuis le Wednesday 30 November 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Resume

Objectifs : Nous comparons les risques de trisomie 21 de cinq patientes porteuses d’un fœtus avec triploïdie digynique et proposons une conduite à tenir pour ces profils sérologiques particuliers.

Méthodes : Les concentrations des différents marqueurs sont transformées en multiples de la médiane par chacun des trois logiciels présents sur le marché français puis en risques de trisomie 21.

Résultats : Pour des profils biochimiques et échographiques superposables, les risques de trisomie 21 s’avèrent très différents selon le logiciel. La pertinence du geste diagnostique d’emblée, d’un test ADN libre circulant ou d’un seul suivi échographique se pose alors, conduisant à un parcours de soin potentiellement très variable pour la patiente.

Conclusions : Cette étude rappelle que, pour ce type de profil biochimique, la prestation de conseil du laboratoire apparait fondamentale, qu’une échographie de contrôle est indispensable et que le geste invasif à proposer d’emblée devant un risque très élevé doit être privilégié.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Objective:  We compare the risk of Down syndrome among five patients carrying a foetus with digynic triploidy and suggest a course of action for these particular serological profiles.

Methods: The concentrations of the different markers used are transformed into multiples of the median by using each of the three software types present on the French market which then determine the risk of Down syndrome.

Results:  For comparable biochemical and ultrasound profiles, the risk of Down syndrome turns out to be vastly different depending on the type of software employed. The relevance of an immediate diagnostic procedure, of a cell free DNA test or of a basic ultrasound follow-up then arises, leading to a potentially variable care pathway for the patient.

Conclusions: This study confirms that for this type of biochemical profile, the laboratory's advisory service is fundamental, that a control ultrasound is essential and that an invasive procedure must be used almost invariably due to the extremely substantial risk factors.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots Cles : Dépistage de la trisomie 21, Triploïdie digynique, Marqueurs sériques maternels, calcul de risque d’aneuploïdie

Key Words : Down syndrome screening, Digynic triploidy, Maternal serum markers, aneuploidy risk calculation



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