Objectif: Les délétions ou variations du gène STRC codant pour la stéréociline entrainent un déficit auditif congénital, neurosensoriel, bilatéral, léger à moyen, sans atteinte vestibulaire (DFNB16). La stéréociline est une protéine présente au sein des kinocils vestibulaires qui sont enchâssés dans la membrane otoconiale des macules utriculaires. Les vertiges positionnels paroxystiques bénins (VPPB) sont une cause rare de vertige chez l’enfant. Cette étude décrivait des vertiges positionnels récidivants chez deux enfants d’une fratrie, présentant des délétions du gène STRC.

Observations: Deux patients de 10 et 15 ans, présentaient des crises des vertiges positionnels, brefs, en se retournant dans le lit, récidivants et invalidants ainsi que des sensations de tomber dans le vide. Le diagnostic de vertiges positionnels paroxystiques bénins du canal postérieur droit était confirmé aux manœuvres de Dix et Hallpike chez un des patients. Des réponses variables des potentiels évoqués myogéniques oculaires étaient observées. Des probables VPPB étaient diagnostiqués chez le deuxième patient. Les deux autres enfants de la fratrie n’avaient pas de surdité ni de vertige.

Conclusion: L’absence de stéréociline par délétions homozygotes du gène STRC chez des patients DFNB16 pourrait causer un dysfonctionnement du vestibule dont des VPPB.

Introduction: Deletions or variants of the STRC gene coding for stereocilin cause congenital bilateral mild-to-moderate sensorineural hearing loss without vestibular disorder: DFNB16. Stereocilin is a protein present in vestibular kinocilia embedded in the otoconial membrane of the utricular macula. Benign paroxysmal positional vertigo (BPPV) is a rare form of vertigo in children. The present study reports recurrent positional vertigo in two DFNB16 siblings.

Observation: Two patients, 10 and 15 years old, presented with recurrent disabling positional vertigo episodes, triggered by turning over in bed, with a falling sensation. The diagnosis of right posterior canal BPPV was confirmed on Dix-Hallpike maneuvers in one of the patients. Variations in the response of ocular vestibular-evoked myogenic potentials were observed. Probable BPPV was diagnosed in the second patient. Their other two siblings did not have hearing loss or vertigo.

Conclusion: The absence of stereocilin due to homozygous deletions of the STRC gene in DFNB16 patients can cause vestibular dysfunction, including BPPV.