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Digestive smooth muscle mitochondrial myopathy in patients with mitochondrial-neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy (MNGIE) - 29/04/08

Doi : GCB-8-9-2005-29-8-0399-8320-101019-200515035 

Hugues Blondon [1],

Marc Polivka [2],

Francisca Joly [1],

Bernard Flourie [1],

Jacqueline Mikol [2],

Bernard Messing [1]

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Résumé

Démonstration d'une myopathie mitochondriale viscérale chez les malades atteints de MNGIE. Revue de la littérature à propos de 3 cas

Nous décrivons 3 nouveaux cas de Mitochondrial-Neuro-Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (ou Pseudo-Obstruction-Leukoencephalopathy-Intestinal-Pseudoobstruction Syndrome), une affection rare entraînant une pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) et des symptômes neurologiques. Notre revue qui comprend les 72 cas de la littérature et ces trois cas montre que cette affection est caractérisée par a) un tableau neurologique spécifique comprenant l'association d'une leucoencéphalopathie (96 % des cas), d'une polyneuropathie (96 %), d'une ophtalmoplégie (91 %), et d'une surdité (55 %); b) une POIC, avec présence de diverticules de l'intestin grêle (53 %); c) une cytopathie mitochondriale, présente chez 36 des 37 malades chez lesquels elle a été recherchée (dont 2 de nos 3 cas), et une mutation du gène de la thymidine phosphorylase, présente dans les 37 cas où elle a été recherchée (dont 2 de nos 3 cas). L'étiologie du MNGIE/POLIP syndrome est donc une cytopathie mitochondriale secondaire à une mutation du gène de la thymidine phosphorylase.

Dans 3 cas, dont 2 de nos malades, des anomalies mitochondriales ont été mises en évidence par microscopie électronique au niveau du muscle lisse de la paroi digestive démontrant le rôle direct des anomalies mitochondriales dans la pathogénie de ce syndrome au niveau digestif.

Abstract

We report 3 new cases of Mitochondrial-Neuro-Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (MNGIE) (or Pseudo-Obstruction-Leukoencephalopathy-Intestinal-Pseudoobstruction Syndrome [POLIP]), a rare disease that associates chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) and neurological symptoms. A review of the 72 reported cases together with these 3 cases revealed that this condition was associated with (a) a specific cluster of neurological symptoms including leukoencephalopathy (96%), polyneuropathy (96%), ophthalmoplegia (91%) and hearing loss (55%); (b) a CIPO syndrome with the presence of small bowel diverticulae (53%); and (c) mitochondrial cytopathy in 36 of the 37 tested patients (2 of our 3 cases), and thymidine phosphorylase gene mutations in all the 37 tested patients (2 of our cases). The etiology of POLIP/MNGIE syndrome appears therefore to be due to a mitochondrial cytopathy secondary to thymidine phosphorylase gene mutation(s). In 3 cases, including 2 of our 3 patients, mitochondrial abnormalities were evidenced at the ultrastructural level in digestive smooth muscle demonstrating that the pathogenesis of gastrointestinal involvement was directly related to mitochondrial alterations in digestive smooth muscle cells.


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Vol 29 - N° 8-9

P. 773-778 - août 2005 Retour au numéro

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