L'exploration fonctionnelle fait partie du bilan diagnostique de première intention d'une atteinte musculaire respiratoire et permet d'évaluer son retentissement sur la ventilation. Elle est indiquée dans les pathologies neuromusculaires, mais aussi dans de nombreuses situations incluant dyspnée inexpliquée, orthopnée, troubles respiratoires du sommeil, insuffisance ventilatoire restrictive, hypercapnie et ascension d'une coupole diaphragmatique. La spirométrie reste le test fonctionnel respiratoire le plus disponible et le plus pratiqué, même si son altération n'est bien sûr pas spécifique d'une atteinte des muscles respiratoires ; une diminution de la capacité vitale garde un rôle pronostique important. La mesure non invasive des pressions respiratoires maximales est la première étape de l'étude fonctionnelle spécifique des muscles respiratoires. Elle inclut les pressions inspiratoire et expiratoire maximales statiques mesurées à la bouche, et le reniflement maximal (Sniff Test ou pression inspiratoire maximale par Sniff Test [SNIP], mesure nasale de pression [Psniff]). Ces tests, qui demandent une très bonne coopération de la part du patient, permettent d'éliminer l'existence d'une atteinte significative de la force des muscles respiratoires s'ils sont normaux. Rappelons que l'ensemble des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) réalisées doit permettre d'apprécier la mécanique ventilatoire qui influence fortement la transformation de la force développée par les muscles en ventilation pulmonaire. Outre les EFR, l'imagerie diaphragmatique est maintenant proposée en complément de ces explorations lorsqu'une faiblesse diaphragmatique est suspectée. L'électroneuromyographie permet quant à elle d'identifier une étiologie neuromusculaire à ce dysfonctionnement. Le recours à la stimulation magnétique, voire électrique, permet de s'affranchir de la coopération du patient mais nécessite un appareillage spécialisé et une bonne expertise. La mesure des pressions se fait alors à la bouche ou via des ballonnets intraœsophagien et intragastrique qui reflètent les pressions intrapleurale et abdominale, et permettent de calculer la pression transdiaphragmatique (gold standard). Enfin, l'évaluation de la fatigue et de l'endurance des muscles respiratoires est possible, mais ces tests sont encore peu standardisés et leur utilisation ressort surtout de la recherche.