Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH) entraîne des déformations osseuses importantes des membres inférieurs résultant d’un défaut de minéralisation osseuse. Selon le modèle mécanostatique de Frost, un modelage compensatoire s’opère au niveau des os lors de charges mécaniques augmentées. De plus, les stimuli mécaniques modulent la différenciation des cellules souches mésenchymateuses, précurseurs communs aux adipocytes de la moelle osseuse et aux ostéoblastes.

Les déformations osseuses des membres inférieurs entraînent une augmentation de la masse osseuse du fémur et une diminution de l’Infiltration Graisseuse de la Moelle Osseuse (IGMO) chez les enfants XLH comparés à un groupe témoin.

Onze enfants XLH (10,3 ans [6–17]) et 22 enfants sains (10,2 ans [5,5–15]) ont réalisé une IRM des membres inférieurs. Un calcul de IGMO a été réalisée à mi-fémur, ainsi qu’un calcul de la Cross-Sectionnal Area (CSA) totale de l’os, la CSA corticale, les axes antéro-postérieur et médio-latéral du fémur et de la moelle osseuse et l’épaisseurs des corticales fémorales.

Les CSA totale os, CSA totale corticale et CSA moelle osseuse étaient plus élevées dans le groupe XLH que dans le groupe témoin (p<0,05). Les diamètres médio-latéraux du fémur et de la moelle osseuse étaient plus allongés que ceux du groupe témoin (p<0,001). Seule la corticale antérieure était amincie dans le groupe XLH (p=0,001), il n’y avait pas de différence avec le groupe témoin pour les corticales postérieure, médiale et latérale. Le pourcentage total d’IGMO était de 72,81 % [±3,95] et 77,40 % [±5,52] pour les groupes XLH et témoin, respectivement (p<0,001).

L’augmentation de la masse osseuse dans la population XLH témoigne d’une adaptation du tissu osseux aux déformations osseuses présentes dans cette pathologie. La diminution de l’IGMO indique un moindre risque ostéoporotique dans la population XLH et peut constituer un nouveau paramètre de suivi dans cette pathologie.

III ; étude cas-témoins.