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French practical guidelines for the diagnosis and management of AA amyloidosis - 24/01/23

Doi : 10.1016/j.revmed.2022.12.004 
S. Georgin-Lavialle a, , L. Savey a, D. Buob d, J.-P. Bastard b, S. Fellahi c, A. Karras e, J.-J. Boffa c, G. Grateau a

collaborators1

  Collaborators: Vincent AUDARD, nephrology, Créteil, France; Franck BRIDOUX, nephrology, Poitiers, France; Richard DAMADE, internal medicine, Chartres, France; Samuel DESHAYES, internal medicine, Caen, France; Irina GIURGEA, genetics, Trousseau, Paris; Brigitte GRANEL, internal medicine, Marseille, France; Eric HACHULLA, internal medicine, Lille, France; Arnaud HOT, internal medicine, Lyon, France; Arnaud JACCARD, hematology, Limoges, France; Bertrand KNEBELMANN, nephrology, Necker, Paris, France; Sebastian MARCIANO, general medicine, Paris, France; Françoise PELCOT, French association against amyloidosis, Marseille, France; Guillaume SARRABAY and Guilaine BOURSIER, genetics, Montpellier, France; Jérémie SELLAM, rheumatology, Saint Antoine, Paris, France, Alexandre TERRE, Paris, France and Rim BOURGUIBA, Paris France.

a Sorbonne University, Internal medicine department, Tenon hospital, National reference center for autoinflamamtory diseases and AA amylodiosis (CEREMAIA), 4 rue de la Chine, 75020 Paris, France 
b Biochemistry department, Henri-Mondor hospital, Créteil, France 
c Sorbonne University, Nephrology department, Tenon hospital, Paris, France 
d Sorbonne University, department of pathology, Tenon hospital, Paris, France 
e Paris centre university, Nephrology department, Georges Pompidou European hospital, Paris, France 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 24 January 2023

Abstract

AA amyloidosis is secondary to the deposit of excess insoluble Serum Amyloid A (SAA) protein fibrils. AA amyloidosis complicates chronic inflammatory diseases, especially chronic inflammatory rheumatisms such as rheumatoid arthritis and spondyloarthritis; chronic infections such as tuberculosis, bronchectasia, chronic inflammatory bowel diseases such as Crohn's disease; and auto-inflammatory diseases including familial Mediterranean fever. This work consists of the French guidelines for the diagnosis workup and treatment of AA amyloidosis. We estimate in France between 500 and 700 cases in the whole French population, affecting both men and women. The most frequent organ impaired is kidney which usually manifests by oedemas of the lower extremities, proteinuria, and/or renal failure. Patients are usually tired and can display digestive features anf thyroid goiter. The diagnosis of AA amyloidosis is based on detection of amyloid deposits on a biopsy using Congo Red staining with a characteristic green birefringence in polarized light. Immunohistochemical analysis with an antibody directed against Serum Amyloid A protein is essential to confirm the diagnosis of AA amyloidosis. Peripheral inflammatory biomarkers can be measured such as C Reactive protein and SAA. We propose an algorithm to guide the etiological diagnosis of AA amyloidosis. The treatement relies on the etiologic treatment of the undelying chronic inflammatory disease to decrease and/or normalize Serum Amyloid A protein concentration in order to stabilize amyloidosis. In case of renal failure, dialysis or even a kidney transplant can be porposed. Nowadays, there is currently no specific treatment for AA amyloidosis deposits which constitutes a therapeutic challenge for the future.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’amylose AA est secondaire au dépôt d’un excès de fibrilles insolubles de protéine sérique amyloïde A (SAA). L’amylose AA complique les maladies inflammatoires chroniques, notamment les rhumatismes inflammatoires chroniques tels que la polyarthrite rhumatoïde et les spondyloarthrites ; les infections chroniques telles que la tuberculose, les dilatations des bronches, les maladies inflammatoires chroniques intestinales telles que la maladie de Crohn ; et les maladies auto-inflammatoires, en particulier la fièvre méditerranéenne familiale. On estime la prévalence en France entre 500 et 700 cas, touchant aussi bien les hommes que les femmes. L’atteinte la plus fréquente est celle du rein qui se manifeste généralement par des œdèmes des membres inférieurs, une protéinurie et/ou une insuffisance rénale. Les patients sont le plus souvent fatigués et peuvent présenter des symptômes digestifs aspécifiques et un goitre thyroïdien. Le diagnostic d’amylose AA repose sur la détection de dépôts amyloïdes sur une biopsie utilisant une coloration au rouge Congo, avec une biréfringence verte caractéristique en lumière polarisée. Une analyse immunohistochimique avec un anticorps dirigé contre la protéine SAA est indispensable pour confirmer le diagnostic d’amylose AA. Des biomarqueurs d’inflammation périphériques peuvent être mesurés dans le sang comme la protéine C réactive et la SAA. Cet article propose les recommandations françaises actuelles pour le bilan diagnostique et le traitement de l’amylose AA qui comporte toujours la prise en charge de la maladie inflammatoire chronique sous-jacente pour diminuer et/ou normaliser la concentration sérique de SAA afin de stabiliser l’amylose. En cas d’insuffisance rénale, une dialyse ou même une greffe de rein peut être proposée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : AA amyloidosis, Inflammation, Kidney failure, Biopsy, Familial Mediterranean fever, Serum amyloid A protein (SAA), Autoinflammatory diseases

Mots clés : Amylose AA, Inflammation, Insuffisance rénale, Biopsie, Fièvre méditerranéenne familiale, Protéine amyloïde A sérique (SAA), Maladies auto-inflammatoires

Abbreviations : ACE, AID, AL, ANA, ANCA, ASCA, CAPS, CBC, CeReMAIA, CKD-Epi, CRP, CVA, FMF, GFR, MDRD, RF, SAA, TNF, TRAPS, TTR, TSH, VEGF


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