L'agénésie de la valve pulmonaire est une cardiopathie congénitale rare. Associée à une communication interventriculaire elle est considérée comme étant une variante beaucoup plus rare de la Tétralogie de Fallot. L'aspect caractéristique de l'agénésie de la valve pulmonaire est son association à des artères pulmonaires anévrysmales qui compriment les voies respiratoires. La survie d'un patient atteint de cette cardiopathie non réparée jusqu’à l’âge adulte est très rare, et le cas du patient que nous rapportons dans cet article s'ajoute aux rares cas rapportés dans la littérature. La tolérance clinique dépend du degré de sévérité de la malformation cardiaque et en particulier de l'importance de la dilatation anévrysmale des artères pulmonaires, déterminant ainsi l’âge de révélation de cette cardiopathie, la sévérité des signes cliniques, et la rapidité de son évolution. Le diagnostic de l'agénésie de la valve pulmonaire avec communication interventriculaire doit être établi par l’échodoppler transthoracique. D'autres examens peuvent être d'un apport capital, tel l'angioscanner thoracique, le cathétérisme cardiaque. Le traitement de l'agénésie de la valve pulmonaire avec communication interventriculaire est chirurgical et comprend en principe la fermeture de la communication interventriculaire, l'ouverture de l'anneau pulmonaire, et la réduction par plastie des artères pulmonaires anévrysmales.

Absent pulmonary valve syndrome is a rare congenital heart disease. Associated with ventricular septal defect, it is considered a rare variant of Tetralogy of Fallot “Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome”. It is characterized by its association with aneurysmal pulmonary arteries responsible for airways compression. Survival to adulthood of this unrepaired congenital heart disease is very rare, and the case of the patient we report in this article is added to the rare cases reported in the literature. Clinical tolerance depends on the degree of severity of the malformation and in particular on the importance of the aneurysmal dilation of the pulmonary arteries, thus determining the age of the diagnosis, the severity of symptoms, and the mode of evolution. Diagnosis of Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome must be established by transthoracic echography. Other investigations can be of capital contribution, such as thoracic computed tomography angiography and cardiac catheterization. The treatment is surgical and includes closure of the ventricular septal defect, relieve right ventricular outflow tract obstruction, and surgical reduction of the aneurysmal pulmonary arteries.