Cette malformation, décrite pour la première fois en 1952 par H. S. M. Uhl, est caractérisée par une absence partielle ou complète de cellules myocardiques au sein de la paroi libre du ventricule droit avec apposition de l'épicarde et de l'endocarde. Jusqu'à la description en 1979, par l'équipe de G. Fontaine, de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA), qui touche principalement l'adulte jeune, de nombreux cas ont été interprétés à tort comme des anomalies d'Uhl. Bien que la frontière ne soit toujours pas évidente entre ces deux anomalies, en particulier dans les formes partielles de la maladie d'Uhl, elles sont maintenant reconnues comme deux entités distinctes. L'étiologie de la maladie d'Uhl n'est pas précisément connue mais on incrimine actuellement des phénomènes d'apoptose. Cette anomalie concerne essentiellement des nourrissons présentant une dilatation majeure des cavités droites et une insuffisance ventriculaire droite, quasiment constamment mortelle malgré le traitement médical. Seule une cure chirurgicale peut permettre la survie, le plus souvent par anastomose cavopulmonaire ou par transplantation cardiaque.