L’hyperoxalurie primitive de type I (HP1) est due à un déficit enzymatique de l’alanine : glyoxylate-aminotransferase (AGT) qui convertie le glyoxylate en glycine. En l’absence de l’AGT le glyoxylate en transformé en oxalate. Les manifestions cliniques et biologiques de l’HP1 résultent du dépôt de l’oxalate dans différents organes (rein, os, vaisseaux, cerveau, yeux…). La présence d’une hyperoxalurie associée à une hyperoxalémie permet d’évoquer le diagnostic et la mise en évidence d’une variante pathogène du gène AGXT à l’état bi-allélique permet de retenir le diagnostic d’HP1 en utilisant un test génétique. Ici, nous rapportons le cas rare d’un enfant suivi pour une insuffisance rénale d’origine indéterminée traitée par hémodialyse, où une biopsie ostéomédullaire faite dans le cadre du diagnostic étiologique d’une pancytopénie a conduit au diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type I.

Primary hyperoxaluria type I is caused by an enzyme deficiency of the alanine glyoxylate-aminotransferase (AGT) which helps convert the glyoxylate to glycine. In the absence of AGT, the glyoxilate is converted to oxalate. The clinical and biological manifestations of HP1 are a direct result of the oxalate deposit in different organs (kidney, bone, blood vessels, brain, eyes…). The association of hyperoxaluria and hyperoxalemia helps establish the diagnosis of HP1 which is confirmed by the identification of a biallelic pathogenic variant of the AGXT gene, using a molecular genetic testing. Here, we report the rare case of a child suffering from renal failure of undetermined origin treated by hemodialysis, where a bone morrow biopsy, performed as part of the etiological workup of a pancytopenia, led to the diagnosis of HP1.