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Polyglobulie de Vaquez - 24/05/23

[13-010-B-20]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(23)47048-3 
J.-C. Ianotto a, c, , W.-C. Lambert b, c, E. Lippert b, c
a Service d'hématologie et d'hémostase clinique, Hôpital Morvan, CHU de Brest, 2 avenue Foch, 29200 Brest, France 
b Laboratoire d'hématologie, Hôpital de la Cavale Blanche, CHU de Brest, bd Tanguy-Prigent, 29200 Brest, France 
c France intergroupe des néoplasies myéloprolifératives (FIM), 1 avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

La polyglobulie de Vaquez est une maladie clonale de la moelle osseuse qui se caractérise principalement par une augmentation de la quantité de globules rouges. Elle est secondaire à l'acquisition d'une mutation du gène JAK2 responsable de la production d'une protéine mutée (majoritairement JAK2V617F) conduisant principalement à une hyperplasie médullaire érythrocytaire puis à une polyglobulie. Elle appartient à la famille des néoplasies myéloprolifératives. L'âge médian de diagnostic est de 60 ans. Le diagnostic s'appuie sur la présence d'une polyglobulie associée à une mutation de JAK2, un aspect histologique ostéomédullaire compatible et un taux d'érythropoïétine bas. Les symptômes possibles sont une érythrose faciale, des céphalées par hyperviscosité, une gêne de l'hypochondre gauche ou un prurit aquagénique. Les risques sont principalement : à court et moyen terme, les thromboses et - à un moindre degré - les hémorragies ; à moyen et long terme, l'évolution phénotypique en myélofibrose ou leucémie aiguë. La prise en charge thérapeutique comporte un antiagrégant plaquettaire associé, pour la majorité des patients, à un cytoréducteur (haut risque vasculaire) ou à des saignées, avec l'objectif principal de réduire l'hématocrite à moins de 45 % en permanence. Les principaux cytoréducteurs sont l'hydroxyurée, l'interféron pégylé et le ruxolitinib. La survie est conditionnée par l'âge de survenue, l'incidence des complications et leur morbi-mortalité. L'espérance de vie est inférieure à celle de la population générale de même âge.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Polyglobulie de Vaquez, Néoplasie myéloproliférative, JAK2V617F, Thrombose, Transformation


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