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Adrenoleucodystrophie de l'enfant et adrenomyeloneuropathie. Etude de deux familles - 16/09/23

Adrenomyeloneuropathy and childhood adrenoleukodystrophy. Study of two families

Doi : 10.1016/S0987-7053(89)80103-0 
D. Mabin 1, J.P. Borsotti 1, J.P. Bercovici 2, P. Aubourg 3, V. Kerlan 2, J.M. Le Fur 4, J.C. Le Mevel 1
1 Service d'explorations fonctionnelles neurologiques, hôpital Morvan, 29279 Brest, France 
2 Service d'endocrinologie, hôpital Morvan, 29279 Brest, France 
3 Service de neuropédiatrie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 75005 Paris, France 
4 Service de pédiatrie, hôpital Morvan, 29279 Brest, France 

Résumé

Dix sujets appartenant à 2 familles, l'une d'adrénoleucodystrophie (ALD), l'autre d'adrénomyéloneuropathie (AMN), ont été étudiés. Les dosages biochimiques des acides gras à très longue chaîne ont permis de déterminer les sujets masculins porteurs de la tare et les femmes transmettrices. Les dosages endocrinologiques ont été pratiqués. On a mesuré les vitesses de conduction nerveuse (VCN) motrice et sensitive du médian, la VCN motrice du SPE, le réflexe d'Hoffmann du soléaire, les potentiels évoqués visuels (PEV) flash et damier, auditifs précoces (PEAp) et somesthésiques (PES) par stimulation du médian au poignet. Les perturbations ont été considérées comme significatives si elles s'écartaient de 2 déviations standard. Il existe une bonne corrélation entre la présence de la tare génétique et la perturbation des tests endocrinologiques et neurophysiologiques chez les sujets masculins atteints d'ALD ou d'AMN; la corrélation était moins bonne chez les femmes conductrices de l'ALD. Les PEAp, les PES et les VCN étaient les plus anormaux; enfin, il n'existait pas de corrélation significative chez les femmes conductrices de l'AMN. Seuls les dosages biochimiques sont apparus capables d'identifier de façon suffisamment certaine les porteurs et surtout les transmettrices de la tare.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Ten subjects from 2 families with adrenoleukodystrophy (ALD) and adrenomyeloneuropathy (AMN), hereditary X-linked diseases, were systematically explored. We performed endocrinological, biochemical assays and neurophysiological tests; the latter consisted of nerve conductions (CNV), Hoffmann's reflex and multimodal evoked potentials: visual (flash and pattern, VEP), brainstem auditory (BAEP) and somesthesic (SEP) using median nerve stimulation at the wrist. We only considered values above 2 SD. The purpose of our study was to determine the correlation between neurophysiological and endocrinological perturbations and the presence of pathological traits. Our results suggest that the correlation is high in diseased male patients, lower for the ALD carriers (BAEP, SEP and CNV were more frequently abnormal) and very low for the AMN carriers. Only the biochemical assays appeared to have any value for the characterization of female carriers of ALD and AMN.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : adrénoleucodystrophie, adrénomyéloneuropathie

Keywords : adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy



© 1989  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 19 - N° 4

P. 311-325 - septembre 1989 Retour au numéro
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