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Déficit en adénylosuccinate lyase à révélation néonatale - 16/05/08

Doi : 10.1016/j.arcped.2007.08.028 
C. Clamadieu 1, , X. Cottin 1, C. Rousselle 2, O. Claris 1
1 Service de néonatologie, centre hospitalier Lyon-Sud, 69495 Pierre-Bénite cedex, France 
2 Service de neuropédiatrie, hôpital Debrousse, 69005 Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le déficit en adénylosuccinate lyase est une anomalie de la synthèse de novo des bases puriques, de transmission récessive autosomique, qui se manifeste dans l’enfance par des troubles neurologiques (convulsions, retard psychomoteur, comportement autistique). Nous présentons 2 observations d’enfants d’une même fratrie, dont la maladie s’est exprimée très précocement, dès le 1er jour de vie, par une épilepsie intraitable. Le dépistage de cette erreur du métabolisme est simple et devrait faire partie des explorations métaboliques des épilepsies néonatales.

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Summary

Adenylosuccinate lyase deficiency is an autosomal recessive inborn error of purine synthesis, which provokes epilepsy, psychomotor delay and/or autistic features. We report on two siblings with ADSL deficiency, who developed seizures on the first day of life. ADSL deficiency should be part of the screening to be performed in case of neonatal seizures.

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Mots clés : Convulsions, Maladies métaboliques, Nouveau-né


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Vol 15 - N° 2

P. 135-138 - février 2008 Retour au numéro

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