La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, est une affection neuromusculaire d’origine inconnue dont le pronostic vital est de 2 à 5 ans. 90 % des formes de SLA sont sporadiques (sSLA), avec dans près de 60 % des cas un hypermétabolisme à environ 110 % de la valeur attendue (Desport Am J Clin Nutr 2001;74:328-34). Les formes familiales humaines (fSLA) sont rares, mais on sait qu’il existe un hypermétabolisme chez le modèle animal de souris transgéniques porteuses de la mutation SOD1 responsable d’un équivalent de SLA. L’étude avait pour but de comparer les niveaux métaboliques de patients fSLA et sSLA.

Après accord du CCPPRB, information et accord des patients, 11 patients fSLA étaient comparés à 33 patients sSLA appariés pour l’âge et le sexe. La dépense énergétique de repos (DER) était mesurée par calorimétrie indirecte selon les modalités usuelles. Les patients avaient une évaluation neurologique (forme initiale bulbaire ou spinale, durée d’évolution, score ALS-FRS, testing musculaire), une mesure de la capacité vitale par pléthysmographie (CV en % de la valeur théorique), de l’Indice de Masse Corporelle, et de la masse maigre (MM) par impédancemé-trie (Desport, Am J Clin Nutr 2003;77:1179-85). Les tests statistiques utilisés étaient le Chi2, le test exact de Fisher, le test U de Mann-Whitney, le test t.

Les patients ne différaient pas du groupe fSLA au groupe sSLA pour l’âge (60,7 +/– 8,8 vs 60,4 +/– 8,7 ans), le sex-ratio (6M/5F vs 18M/15F), les critères neurologiques (18 % de formes bulbaires vs 25 % ; durée d’évolution : 15,5 +/– 10,8 vs 20,4 +/ – 21,2 mois ; ALS-FRS : 27,6 +/– 7,3 vs 29,2 +/– 6,6 ; testing musculaire : 114,8 +/– 22,8 vs 118,2 +/– 24,5), respiratoires (CV : 81,8 +/– 29,9 vs 83,7 +/– 29,8 %) et nutritionnels (IMC : 27,0 +/– 3,9 vs 25,5 +/– 5,7). La DER était plus élevée chez les patients fSLA que sSLA (1784 +/– 340 vs 1582 +/– 300 kcal/j, p=0,03), de même que DER/MM (40,0 +/– 3,8 vs 35,4 +/– 6,6 kcal/kg/j, p=0,01) et que la valeur mesurée de DER rapportée à la valeur théorique obtenue par les formules de Harris et Benedict (127 +/– 9 vs 112 +/– 12 %, p<0,001). Tous les patients fSLA étaient hypermétaboliques (DER >110 % de la valeur théorique), contre seulement 52 % des patients sSLA.

Cette étude est la première qui démontre que des patients fSLA, porteurs de mutations prédisposant à l’apparition de la maladie, sont toujours hypermétaboliques, et de plus à un niveau plus élevé que les patients sSLA. L’hypermétabolisme pourrait être en relation directe avec les anomalies génétiques de ces patients.