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Acidoses tubulaires rénales de l'enfant - 20/11/23

[18-064-J-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(23)46652-1 
M. Hureaux, MD, praticien hospitalo-universitaire a, b, R. Vargas-Poussou, MD, PhD, praticien hospitalier a, b,
a Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital européen Georges-Pompidou, Fédération de génétique et médecine génomique, AP-HP, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
b Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA), Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 21 November 2023

Résumé

Les acidoses tubulaires rénales sont caractérisées par une acidose métabolique à trou anionique normal (hyperchlorémique). Une dyskaliémie est fréquemment associée (hypokaliémie le plus souvent). Le rein joue un rôle capital dans l'équilibre acide-base, qui est assuré tout le long du néphron. Les acidoses proximales résultent d'un défaut de réabsorption proximale de bicarbonate et s'intègrent le plus souvent dans une atteinte plus globale du tubule proximal ou syndrome de Fanconi rénal. Les formes distales sont les plus fréquentes et sont dues à un défaut de sécrétion de protons dans le canal collecteur. Elles s'accompagnent d'hypercalciurie et d'hypocitraturie, responsables de lithiases et de néphrocalcinose. Les formes distales héréditaires récessives sont sévères et révélées précocement par une mauvaise croissance et des épisodes de déshydratation, et sont souvent associées à une surdité. Les formes dominantes sont de diagnostic plus tardif et peuvent être parfois frustes, nécessitant un test de charge acide pour faire le diagnostic. Les formes distales avec hyperkaliémie sont secondaires à un hypoaldostéronisme ou un pseudohypoaldostéronisme. Il existe une forme mixte (proximale et distale) avec ostéopétrose ; elle est de transmission récessive et est due à la perte de fonction de l'anhydrase carbonique II. Enfin, la perte de fonction du canal potassique Kir5.1 est responsable d'une tubulopathie avec hypokaliémie sévère, perte de sel et parfois acidose. Ce canal exprimé dans le tube proximal, entre autres, semble participer à la réabsorption de bicarbonate. Les formes secondaires concernent essentiellement les atteintes du tubule proximal (toxiques, anomalies énergétiques, maladies de surcharge). Certaines maladies auto-immunes peuvent entraîner des atteintes distales ou mixtes (rares chez l'enfant). Le traitement des formes primitives repose sur l'administration de bicarbonate de sodium et de citrate de potassium. Une prise en charge adaptée permet une reprise de la croissance et une stabilisation de la maladie lithiasique, mais n'a pas d'effet sur l'atteinte auditive.


Mots-clés : Acidose métabolique hyperchlorémique, Acidose tubulaire, Trou anionique normal, Néphrocalcinose, Lithiases, Hypocitraturie, Hypercalciurie, Surdité, Hypokaliémie, Hyperkaliémie


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